Врожденные Afibrinogenemia-это редкое расстройство, характеризующееся отсутствием определенного вещества (белки) в кровь, который необходим для свертывания крови (коагуляции). Этот белок известен как фибриноген и фактор свертывания крови И. пострадавшие лица могут быть склонны к развитию тяжелых кровотечений (кровоизлияний) эпизодов, особенно во время младенчества и детства. Врожденные Afibrinogenemia, как считается, передается как аутосомно-рецессивный признак.

Ankyloblepharon-эктодермальной дисплазии-расщелины губы/неба (АЭС) синдром, который также известен как сено-Уэлс-синдром, является редким расстройством характеризуется большим разнообразием симптомов, что может повлиять на состояние кожи, волос, ногтей, зубов, некоторых желез, и руки и ноги. Общие симптомы включают аномальные фиброзные тяжи ткани, которые могут частично или полностью предохранителей на верхних и нижних веках (ankyloblepharon), легкой до тяжелой эрозий кожи, нарушение волос, и волчья пасть и/или заячья губа. 

Polyglucosan болезни взрослого организма (APBD) - это редкое, генетическое заболевание, характеризующееся дефицитом гликогена-ветвление фермента, что приводит к накоплению в органах polyglucosan в мышечных, нервных и других тканей организма. Тел Polyglucosan имеют сферическую форму и состоят из больших, сложных, на основе сахара молекулы.

Взрослый нейронального цероидного липофусциноза (ANCL) - это общий термин для ряда редких генетических заболеваний, которые относятся к группе прогрессирующее дегенеративное нейрометаболические расстройства, известного как нейрональный цероид-lipofuscinoses (морская полиция). Эти нарушения имеют определенные схожие симптомы и различают в части возраста, в котором появляются такие симптомы.

Адренолейкодистрофия-это х-сцепленное рецессивное генетическое заболевание, обусловленное аномалией в гене ABCD1 на Х-хромосоме. Это условие влияет на белое вещество нервной системы и надпочечников.

Синдром эйди, или Холмса-Эйди синдром-это редкое неврологическое расстройство, которое влияет на зрачок глаза. У большинства пациентов ученика больше, чем обычно (дилатационная) и медленно реагирует в ответ на прямой свет.

Дефицит Adenylosuccinate лиазы (РУОС) - редкий, унаследованный метаболически разлад из-за отсутствия фермента лиазы adenylosuccinate (АСЛ). Дефект характеризуется появлением двух необычных химических веществ, succinylaminoimidazole карбоксамид рибозид (ЮАИПБ рибозид) и succinyladenosine, в спинномозговой жидкости, в моче и, в гораздо меньшей степени в плазму. Эти соединения, которые никогда не находили у здоровых людей, формируются из двух природных соединений действует фермент.

Аденоидные кистозные карциномы (акк) является относительно редкой формой рака, который наиболее часто развивается в слюнных железах или других областей головы и шеи. В некоторых случаях, акк может возникнуть и в других основных сайтах, таких как кожи; молочной железы; шейки матки (шейки матки) у женщин, предстательной железы у мужчин; или других областях.

Адамса-Оливера синдром (АОС) - это чрезвычайно редкое наследственное заболевание, характеризующееся дефектами головы и аномалии развития пальцев рук и ног, рук и/или ног. Физические отклонения, связанные с этим расстройством значительно различаться среди пострадавших людей. Некоторых случаях может быть очень умеренным, тогда как другие могут быть очень серьезными. У детей с Адамса-Оливера синдром, дефекты кожи присутствуют при рождении (врожденные) и может включать один или несколько безволосые шрамы областях, которые могут иметь аномально большой (расширенных) кровеносных сосудов непосредственно под пораженную кожу. 

Острый респираторный дистресс-синдром (ОРДС) является одним из видов тяжелое, острое нарушение функции легких, затрагивающих все или большую часть обоих легких, которое возникает в результате болезни или травмы. Хотя его иногда называют-синдром взрослых респираторный дистресс, это может также повлиять на детей.

Острая перемежающаяся Порфирия (АИП) - это редкое метаболическое расстройство, которое характеризуется дефицитом фермента как hydroxymethylbilane синтазы (также известный как порфобилиноген дезаминазы). Эта ферментная недостаточность может привести к накоплению предшественников порфиринов в организме. Этот фермент дефицит обусловлен мутацией в HMBS геном, который наследуется как аутосомно-доминантный признак (только один HMBS копию Гена влияет).

Острая эозинофильная пневмония (АЭП) - это редкое расстройство, характеризующееся быстрым накоплением эозинофилов в легких (легочная эозинофилия). Эозинофилы-Тип белых кровяных клеток и являются частью иммунной системы. Они обычно вырабатываются в ответ на аллергены, воспаление или инфекция (особенно паразитарные болезни) и особенно активно в дыхательных путях.

Острый рассеянный энцефаломиелит (ОРЭМ) - это неврологическое, иммунно-опосредованное заболевание, при котором широко распространенное воспаление головного и спинного мозга повреждения ткани, известное как белое вещество. Белое вещество-это ткань, состоящая из нервных волокон, многие из которых относятся к набор жиров и белков, известный как миелин.

АКТГ недостаточность возникает в результате снижения или отсутствия синтеза адренокортикотропного гормона (АКТГ) гипофизом. Снижение концентрации АКТГ в крови приводит к снижению секреции гормонов надпочечников, в результате недостаточность надпочечников (гипофункция надпочечников). Недостаточность надпочечников приводит к потере веса, отсутствие аппетита (анорексия), слабость, тошнота, рвота, низкое кровяное давление (гипотония). Поскольку эти симптомы настолько общие, что диагноз иногда задерживается или полностью пропустил. По этой причине, некоторые врачи считают расстройства более распространены, чем считалось ранее.

Дисплазия Acromicric-чрезвычайно редкое наследственное заболевание, характеризующееся ненормально короткие руки и ноги, задержка роста и задержка костного созревания ведет к низкорослости, и мягкий аномалиями лица. Большинство случаев происходят случайным образом, без видимой причины (спорадически). Однако, аутосомно-доминантное наследование не исключена.

Дисплазия Acromesomelic крайне редкое, наследственное, прогрессирующее скелетные расстройства, что приводит к особой форме низкорослости известный как короткие конечности, карликовость. Патология характеризуется acromelia и mesomelia.

Acrodysostosis это редкое генетическое заболевание, характеризующееся скелетных пороков развития, задержки роста, низкорослость, и отличительные черты лица, вызванных, в частности, за счет слаборазвитых (гипоплазии) отдельных лицевых костей, особенно в средней части лица.

Синдром Acrocallosal, Тип Schinzel-это редкое генетическое заболевание, которое проявляется при рождении (врожденная). Сопутствующие симптомы и результаты могут варьироваться, в том числе среди пострадавших члены одной семьи (рода).