Синдром Аорской

Синдром аорской в первую очередь влияет на мужчин, которые демонстрируют характерный набор для лица, скелета и половых аномалий. В некоторых случаях, женщина перевозчиков может развиться легкая форма расстройства. Симптомы могут варьироваться от случая к случаю. Мужчины с синдромом Аорской часто имеют округлое лицо с широким лбом. Дополнительные характерные лицевые особенности включают в себя широко расставленные глаза (глазной гипертелоризм), опущение (птоз) век, веко книзу косой складки (глазные щели), маленький нос с ноздрями, которые раздувались вперед (антеверсии ноздри), недоразвитую верхнюю челюсть (maxilliary гипоплазия), а также вдовы пик. Пострадавшие лица могут также иметь аномально длинную борозду в верхней губы (губной желобок) и широкая переносица.

Пострадавшие лица могут также иметь множество отклонений, влияющих на уши и зубы. Аномалии уха включают низко посаженные уши и утолщенные, “мясистые” мочки ушей. Стоматологические аномалии включают в себя отсутствие зубов от рождения, задержка прорезывания зубов, а также недоразвитие жестким наружным покровом зубов (гипоплазия эмали).

Самцы с Аорской синдром развиваются также характерные пороки развития костной системы, включая непропорциональная низкорослость; широкие, короткие руки и ноги; короткие, куцые пальцев (брахидактилия) с постоянного ремонта, пятого пальцев в согнутом положении (clinodactyly); аномально телескопическая суставов пальцев; и широкие плоские ноги с распухшими пальцами. Кроме того, пострадавшие лица могут быть грудь впалая (воронкообразная деформация), выпячивание части толстой кишки через аномальное отверстие в мышечной выстилки брюшной полости (паховой грыжи), а выдающийся пуп (пупок). Приблизительно 50 процентов пациентов с Аорской синдроме спинальной патологии, такие как неполное смыкание костей позвоночника (спина бифида оккульта), срастание верхних кости позвоночного столба (шейные позвонки), и недоразвитие “Пег-как” проекция второго шейного позвонка (недоразвитие позвонка).

Мужчины с синдромом Аорской развития аномалий половых органов, в том числе аномальная складка кожи, которая простирается вокруг основания пениса (“шаль” мошонки) и/или отказа одного или обоих семенники опускаются в мошонку (крипторхизм). Кроме того, мочевой открытия (прохода) может быть расположена на нижней части полового члена (гипоспадия) и мошонке, могут появляться: с ямочкой или разделить (расщепленный мошонку).

Легкой умственной отсталости имеет место в некоторых случаях, но не является постоянной чертой расстройства. В некоторых случаях пострадавшие дети могут проявлять гиперактивность, плохо набирать вес и расти ожидаемыми темпами (отказ процветать), и развиваются хронические респираторные заболевания.

Дополнительные симптомы могут возникать реже, в том числе врожденных пороков сердца; аномальной боковое искривление позвоночника (сколиоз); дополнительных пар ребер; неполное закрытие крыши (волчья пасть) и/или вертикального паза в верхней губы (заячья губа); мягкие лямки пальцев; и короткая шея с или без лямки. Дополнительные аномалии глаз могут присутствовать в том числе косоглазие (страбизм), дальнозоркость (гиперметропия), и паралич отдельных мышц глаза (офтальмоплегия).

Клинические генетические исследования убедительно продемонстрировали, что синдром Аорской передается как х-сцепленный рецессивный признак. Дальнейшие исследования показали, что дефектный ген расположен на генной карте Xp11 Локус.21. Существует также некоторые свидетельства того, что вторая форма заболевания, отличается, и что эта форма передается как “секс-под влиянием аутосомно-доминантной” черта. Возникновения мужских дизиготных близнецов с идентичной мутации де Ново в FGD1, что обусловлено микрофлорой мозаицизм в последнее время не поступало.

Хромосомы, находящиеся в ядре клетки человека, нести в себе генетическую информацию для каждого человека. Клетки человеческого тела обычно имеют 46 хромосом. Пар человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22 и половые хромосомы обозначаются X и самцов е. имеют одну X и одну Y-хромосому, а женщины имеют две х-хромосомы. Каждая хромосома имеет короткое плечо, обозначенных “P” и длинные руки места “вопрос”. Хромосом в свою очередь, подразделяются на множество групп, которые нумеруются. Например, “хромосоме Xp11.21” относится к группе 11.21 на коротком плече х-хромосомы.Пронумерованных полос указать расположение тысяч генов, которые присутствуют в каждой хромосоме.

Генетические заболевания определяются комбинацией генов того или иного признака, которые находятся на хромосомы, полученные от отца и матери.

Все люди носят несколько аномальных генов. Родители, которые являются близкими родственниками (кровосмесительных), имеют больше шансов, чем неродственные родители оба несут тех же патологических генов, что увеличивает риск иметь ребенка с рецессивным генетическим заболеванием.

Х-хромосомой рецессивные генетические нарушения Условий, вызванных аномальным геном на Х-хромосоме. Самки имеют две x-хромосомы, но одна из х-хромосом “выключен” и все гены в хромосомы инактивируются. Женщины, которые имеют ген болезни в одной из своих х-хромосом являются носителями этого заболевания. Перевозчик самки обычно не проявляют симптомов заболевания, потому что это, как правило х-хромосомы с патологическим геном, который выключен. У мужчин одна x-хромосома и если они наследуют х-хромосому, содержащую ген заболевания, то они развиваются болезни. Самцов с х-хромосомой расстройства передать ген болезни для всех своих дочерей, которые будут носителями. Мужчины не могут пройти х-хромосомой ген своим сыновьям, потому что самцы всегда передать свои хромосомы Y вместо х-хромосома потомок мужского пола. Женщина носителями с х-хромосомой расстройства имеют шанс 25% при каждой беременности у перевозчика дочь, как они сами, с вероятностью 25% у не-носителя дочь, 25% шанс иметь сына, пораженного болезнью, и 25% шанс быть здоровой сына.

Синдром аорской-это редкое заболевание, поражающее в основном мужчин. Однако, женщины, которые несут одну копию Гена болезни (гетерозиготы), могут проявляться некоторые симптомы, связанные с расстройством. Расстройства, по оценкам, произойти в 1 в 1 млн физических лиц в общей популяции. Однако, в некоторых легких случаях часто остаются незамеченными, что делает его трудно определить истинную частоту синдрома Аорской в общей популяции.

Симптомы следующих расстройств могут быть сходными с синдромом Аорской. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Синдром нунан-это общее генетическое заболевание, которое обычно проявляется при рождении (врожденная). Патология характеризуется широким спектром симптомов и физических возможностей, которые значительно варьируются и тяжести. Во многих затрагиваемых лиц, связанных отклонениям относят характерный внешний вид лица; широкий или перепончатые шеи; низкая линия роста волос кзади; типичная деформация грудной клетки и малорослым. Характерными нарушениями головы и лица (черепно-лицевой) области могут включать широко расставленные глаза (глазной гипертелоризм); кожные складки, что могут охватить глаз внутренние уголки (epicanthal складки); опущение верхних век (птоз); небольшой челюсти (микрогнатия); подавленное носа; короткий нос с широким основанием; и низко посаженные, кзади поворачивается ушей (перьев). Отличительной скелетных пороков развития, как правило, присутствуют, такие как аномалии грудины (грудной кости), искривление позвоночника (кифоз и/или сколиоз), и внешнее отклонение локтя (cubitus valgus деформация). Многие дети с синдромом Нунан имеют также сердца (сердечной) дефектов, таких как непроходимость правильной циркуляции крови от нижней правой камеры сердца к легким (легочный клапанный стеноз). Дополнительные аномалии могут включать в себя определенные пороки развития кровеносных и лимфатических сосудов, свертывания крови и тромбоцитов недостатки, трудности в обучении или умеренной умственной отсталостью, недостаточность семенники опускаются в мошонку (крипторхизм) в первый год жизни в пострадавших мужчин, и/или другие симптомы, и результаты. (Для получения дополнительной информации на этот беспредел, выбрать “нуна”, как условие поиска в базе редкая болезнь.)

Синдром Robinow-чрезвычайно редкое наследственное заболевание, характеризующееся умеренной низкорослость из-за задержки роста после рождения (постнатальная задержка роста); отличительные аномалии головы и лица (черепно-лицевой) области; дополнительные скелетных уродств; и/или генитальные аномалии. Черты лица младенцев с синдромом Robinow схожи с восьми-недельных плода; в медицинской литературе такое состояние часто называют “лицо плода.” Характерные черепно-лицевые особенности могут включать в себя аномально большой головой (macrocephaly) с выпуклым лбом (лобные бугры); широко расставленные глаза (глазной гипертелоризм), что аномально выпуклый; маленький, вздернутый нос с ноздрями, которые раздувались вперед (антеверсии); и/или углубленной (депрессии) переносица.Скелетные аномалии могут включать костей предплечья (лучевой и локтевой), которые являются необычно короткие (предплечье brachymelia), аномально короткие пальцы рук и ног, постоянная фиксация пятый пальцы в согнутом положении (clinodactyly), необычайно маленькие руки с широкими пальцами, пороки развития ребер, ненормальным боковое искривление позвоночника (сколиоз), и/или недоразвитие одной стороне кости в средней (грудной) части позвоночника (полупозвонки). Генитальные нарушения, связанные с Robinow синдрома могут включать в себя аномально маленький пенис (микропенис), и провал семенники опускаются в мошонку (крипторхизм) в затронутых мужчинах и недоразвитие (гипоплазия) клитора и внешний, вытянутый складки кожи по обе стороны вагинального отверстия (больших половых губ) у женщин. Диапазон и тяжесть симптомов зависят от каждого конкретного случая. (Для получения дополнительной информации на этот беспредел, выбрать “Robinow” как условие поиска в базе редкая болезнь.)

“Леопард” аббревиатура характерными нарушениями, связанные с расстройством, расшифровывается (Л)entigines, множественные черные или темно-коричневые “веснушки-как” пятна на коже; (Е)lectrocardiographic проводимости дефектов, отклонений электрической активности и координации соответствующего схватки–сердца; (0) - это определенный гипертелоризм, широко расставленными глазами; (П)ulmonary стеноз, непроходимость нормальный отток крови от нижней правой камеры (желудочка) сердца; (а)bnormalities половых органов; (Р)рост etarded в результате низкорослость; и (D)eafness или потеря слуха из-за неисправности внутреннего уха (нейросенсорная тугоухость). Некоторые люди с синдромом леопард может также проявляться легкой умственной отсталостью, речевыми нарушениями, и/или, в некоторых случаях, дополнительные физические отклонения. В большинстве случаев синдром леопарда, кажется, происходят случайным образом по неизвестным причинам (эпизодически). Однако, в других случаях расстройство, как считается, наследуется как аутосомно-доминантный признак. (Для получения дополнительной информации на этот беспредел, выбрать “леопарда”, как условие поиска в базе редкая болезнь.)

Диагноз синдрома Аорской производится на основании тщательной клинической оценки, подробную историю пациента, выявление характерных выводов. Рентген-исследования могут выявить отличительные особенности синдрома Аорской и помочь, чтобы отличать его от подобных расстройств.

Лечение

Лечение синдрома Аорской направлено на конкретные симптомы, которые проявляются у каждого индивидуально. Лечение может потребовать скоординированных усилий команды специалистов. Педиатров, хирургов, кардиологов, специалистов, дефектологам, специалистам задницы и лечить проблемы со слухом (сурдологов), офтальмологов и других специалистов в области здравоохранения, возможно, потребуется, чтобы системно и комплексно план лечения пострадавшего ребенка.

Хирургия может быть необходимой для лечения врожденной или структурные аномалии иногда ассоциируется с синдромом Аорской. Лиц с синдромом Аорской должен получать полный глазного и зубного оценок. Генетическое консультирование может быть полезным для пациентов и членов их семей. Другие лечение является симптоматическим и поддерживающим.