Синдром Ablepharon-Macrostomia

Ablepharon-Macrostomia синдром (АМС), чрезвычайно редкое наследственное заболевание, характеризуется отличительным пороков развития, затрагивающих головы и лица (черепно-лицевой) области; аномалии кожи, пальцы и/или гениталий; дополнительные физические аномалии; задержка развития языка, и/или, в некоторых случаях, отставание в умственном развитии.

У детей с АМС, отличительные особенности челюстно-лицевой области могут включать в себя отсутствие или сильное недоразвитие верхних и нижних век (ablepharon или microblepharon). Существует путаница в медицинской литературе о том, что ненормальность веко в AMS представляет истинное отсутствие формирования веко (ablepharon), или влияет ли младенцы могут на самом деле сильно развит, зачаточные (рудиментарные) веко структур (microblepharon). Пострадавших детей также демонстрируют отсутствие верхних и нижних ресниц, а также бровей.

Пострадавших детей могут иметь дополнительные, характерные черепно-лицевые особенности. Например, у детей с АМС может быть необычайно широк, “рыбий” рот (macrostomia) и, как следствие, неполноценное слияние верхней и нижней губ по обе стороны рта. Кроме того, в некоторых случаях, надбровных дуг черепа могут отсутствовать. Zygomotic арки-два костных арки, простирающейся от нижней части орбит глаз, по выпуклости скулы до костей, образующих нижней частью черепа. Дополнительные, характерные черепно-лицевых аномалий, связанных с Ablepharon-Macrostomia синдром может включать и треугольно-образный лицом; маленький нос; частичное отсутствие ткани (колобома) из середины часть ноздри стенки (крылья), заставляя ноздри появятся треугольные, и/или не полностью развитыми (рудиментарные), низко посаженные уши (перьев).

Лиц с АМС могут возникнуть аномалии глаза из-за или в связи с ablepharon или microblepharon. Например, отсутствие или тяжелое недоразвитие век может привести к раздражению и/или ненормальная сухость роговицы, прозрачную часть глаза, через которую свет проходит. В некоторых случаях, лиц с Ablepharon-Macrostomia синдром может иметь дополнительные аномалии глаз, в том числе помутнение (помутнения) роговицы, которые могут улучшаться с течением времени в некоторых случаях; неравный, внутрь девиации глаз (внутренних или косоглазие эзотропия); повторные непроизвольные движения глаз (нистагм); и/или полное или частичное разделение сетчатки, нервов, богатых мембраны, выстилающие внутренний слой на задней части глаза, от оболочки (сосудистой оболочке глаза) в наружном слое (отслоение сетчатки).

Младенцы с синдромом Ablepharon-Macrostomia, возможно, не хватает мягких, пушковых волос, которые, как правило, охватывает большинство областей тела (пушковые). Трогнутые индивидуалы могут также имеют чрезвычайно тонкие, редкие волосы, что ненормально развивается поздно. Кроме того, лица с АМС имеют необычно тонкую, морщинистую кожу с лишним (избыточным) складках, особенно на шее, руках, ягодицах, задная часть колена (подколенной ямки), и/или ногах.

У лиц с АМС, хотя кожа на руках может быть аномально свободно, пальцы могут быть постоянно напряжены из-за плотной кожи на суставах пальцев. Кроме того, пострадавшие лица могут иметь лямки или частичное сращение между пальцами (синдактилия) или пальцы могут быть согнуты (camptodactyly). Из-за таких отклонений, пальцы могут иметь ограниченный диапазон движений. Снижение слуха и расти обесценение может также произойти.

Кроме того, младенцев и детей с Ablepharon-Macrostomia синдром может проявляться на половых органах пороки развития, такие как наружные половые органы, что не ясно, мужчина или женщина (неоднозначных половых органов); неразвитость, необычно маленький пенис (микропенис), который занимает неправильное положение (например, сзади смещены); неопущение яичка (крипторхизм); и/или отсутствие кожи мешочек, который обычно содержит яички (мошонка). Кроме того, соски могут быть аномально малая (гипоплазия) или отсутствует. Трогнутые индивидуалы могут также проявлять выпячивание части кишечника через аномальное отверстие в брюшной стенке (абдоминальная или брюшная грыжа).

Дети с синдромом Ablepharon-Macrostomia может возникнуть задержка развития речи. Кроме того, хотя некоторые пострадавшие дети могут продемонстрировать умеренной умственной отсталости, другие могут иметь нормальный интеллект.

Точную причину синдрома Ablepharon-Macrostomia не известно. По данным следствия, в некоторых случаях предполагают, что заболевание может передаваться как аутосомно-рецессивный признак. Однако, одной пострадавшей семьи (родственных) также сообщалось в котором беспорядок, казалось, передается как аутосомно-доминантный признак с переменной выражения.

Человеческие черты, в том числе классические генетические заболевания, являются продуктом взаимодействия двух генов, один получен от отца и один от матери.

В рецессивных расстройств, состояние не появляется, если человек наследует дефектный ген по той же черты от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген для болезни, человек будет носителем этой болезни, но обычно не показывают симптомы. Риск передачи заболевания детям пару, оба из которых являются носителями рецессивных расстройств, составляет 25 процентов. Пятьдесят процентов детей рискуют быть носителями болезни, но обычно не показывают симптомов. Двадцать пять процентов детей могут получать оба нормальных генов, по одному от каждого родителя, и будет генетически нормальный (для данного признака). Риск одинаков для каждой беременности.

При аутосомно-доминантных заболеваний, одну копию Гена болезни (полученной от матери или отца) будет выражаться “доминирующей” другой нормальный ген и в результате появление этой болезни. Риск передачи заболевания от трогнутого родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности независимо от пола в результате ребенка. Риск одинаков для каждой беременности. При аутосомно-доминантных заболеваний с переменной выражения, признаки, которые проявляются могут значительно варьироваться и тяжесть от случая к случаю.

Дальнейшие исследования необходимы, чтобы определить основную генетическую причину или причины синдрома Ablepharon-Macrostomia.

Синдром Ablepharon-Macrostomia (АМС) является чрезвычайно редким генетическим заболеванием, которое проявляется при рождении (врожденная). Расстройства первоначально был описан в 1977 году (Маккарти ГТ) в двух не связанных между собой детей мужского пола. Несколько дополнительных единичные случаи были зафиксированы в медицинской литературе. Кроме того, следователи описали семейную АМС в сестра сообщалось ранее, пострадавших женщина, чей отец имеет более мелкие особенности синдрома.

Симптомы следующих расстройств могут быть сходными с синдромом Ablepharon-Macrostomia. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Парикмахерская-говорят синдром (БСС) является чрезвычайно редким генетическим заболеванием, которое проявляется при рождении (врожденная). Связанные патологии могут включать в себя необычайно широкий рот (macrostomia); маленькие, уродливые уши; кожные аномалии, например необычно сухая, дряблая, сопротивляемость кожи; заметно чрезмерный рост волос (гипертрихоз), особенно на лбу, шее и/или спине; необычайно маленькие, недоразвитость (гипоплазия) соски; и/или задержки в приобретении навыков, требующих координации двигательной и умственной деятельности (задержка психомоторного развития). Кроме того, веки могут повернуть наружу (эктропион), обнажая внутренние поверхности крышек’. В некоторых случаях, другие симптомы и физикальные данные могут присутствовать, такие как отсутствие век; широко расставленные глаза (глазной гипертелоризм); длинный выпуклый нос; тонкие губы; и/или другие аномалии. Точную причину Парикмахерская-сказал синдрома не известны. В некоторых случаях аутосомно-рецессивной передачи было предложено. Однако, в других, расстройство, по-видимому, наследуется как аутосомно-доминантный признак. Потому что синдромы имеют определенные отличительные симптомы и физикальные данные, некоторые исследователи считают, что Парикмахерская-говорят синдром и Ablepharon-Macrostomia синдрома может быть обусловлена изменения (мутации) одного и того же Гена.

Дополнительные врожденных нарушений могут быть охарактеризованы ablepharon, microblepharon, или сопутствующие аномалии век; macrostomia; и/или другие функции, подобные тем, потенциально связанные с Ablepharon-Macrostomia синдром. (Для получения дополнительной информации на эти нарушения, выбрать точное название болезни в качестве условия поиска в базе редкая болезнь.)

Ablepharon-Macrostomia синдром может быть диагностирован при рождении на основании тщательной клинической оценки, идентификации характерных физических признаков, и/или специализированные методы визуализации. Например, в некоторых случаях, компьютерная томография (КТ) сканирование может быть полезно продемонстрировать отсутствие скуловой дуги, неправильное соединение частей верхней и нижней челюстей (верхней и нижней челюсти протуберанцы), и т. д. Во время компьютерной томографии, компьютер и X-лучи используются, чтобы создать фильм, в котором показаны изображения поперечного сечения структуры ткани. Тщательное обследование и специализированное тестирование может проводиться на глаз специалистов (офтальмологи), чтобы адекватно охарактеризовать пороки развития века (ablepharon или microblepharon), обнаружить какие-либо дополнительные или сопутствующие аномалии глаз, и обеспечить надлежащие превентивные меры и/или оперативное лечение.

Лечение Ablepharon-Macrostomia синдрома направлено на конкретные симптомы, которые проявляются у каждого индивидуально. Лечение может потребовать скоординированных усилий команды специалистов, которые работают вместе, чтобы системно и комплексно план лечения пострадавшего ребенка. Таких специалистов могут включать педиатры; врачи-офтальмологи; специалисты, которые диагностирует и лечит заболевания кожи (дерматологи), мужских и женских мочевыводящих путей и мужских половых путей (урологи), и желудочно-кишечного тракта (гастроэнтерологи); пластика и/или реконструктивной хирурги, физиотерапевты, эрготерапевты, и/или других медицинских работников.

Специфической терапии для лечения AMS является симптоматическим и поддерживающим. Например, перед более обширной терапии, соответствующие смазочные материалы (например, глазные капли) и/или другие вспомогательные методы могут быть использованы, чтобы помочь предотвратить, исправить или облегчить раздражение глаз и сухость. В некоторых случаях, пластической и реконструктивной хирургии может быть выполнена, чтобы исправить определенные аномалии, такие как аномалии век, рта и/или уши.

В некоторых случаях, операция может также быть выполнена, чтобы исправить другие глазные аномалии, пороки развития пальцев, некоторые аномалии кожи, пороки развития наружных половых органов и/или вентральных грыж. Другие лечение является симптоматическим и поддерживающим. Генетические консультации будут полезны для затронутых лиц и их семей.