Aceruloplasminemia

Симптомы и тяжесть aceruloplasminemia варьироваться от одного человека к другому, даже среди членами одной семьи. Возраст начала варьируется так же, начиная от 20-х и 60-х годов. Три основных выводов, связанных с aceruloplasminemia дистрофии сетчатки, неврологические симптомы и сахарный диабет.

Некоторые люди с aceruloplasminemia развитие умеренной анемии (низкий уровень циркулирующих красных кровяных клеток), которые могут вызвать усталость, слабость, одышка и бледность кожных покровов. Анемия часто возникает до развития других симптомов, которые обычно связаны с aceruloplasminemia.

Многих пострадавших развивается прогрессирующая дегенерация сетчатки. Сетчатка глаза-это тонкий слой нервных клеток, которые выстилают внутреннюю поверхность глаза. В сетчатке глаза ощущение света и преобразование его в нервные сигналы, которые затем передаются в мозг через зрительный нерв. Повреждения ткани сетчатки может возникнуть в результате отложение железа или быть связанным с диабетом, который развивается в рамках aceruloplasminemia.

Различные неврологические симптомы встречаются у лиц с aceruloplasminemia из-за накопления железа в головном мозге. Специфические симптомы могут варьироваться, но часто включают в себя двигательные расстройства, неспособность координации произвольных движений (атаксия), нарушение речи или трудности с речью (дизартрия), изменение поведения и когнитивных нарушений.

Двигательные расстройства, связанные с aceruloplasminemia включают тремор, хорею (быстрые, непроизвольные, порывистые движения) и вегетососудистой дистонией, которая относится к группе мышечных расстройств, как правило, характерны непроизвольные сокращения мышц, которые заставляют тело в ненормальные, иногда болезненных, движений и поз (позы). Пример дистония блефароспазм, состояние, характеризующееся непроизвольными мышечными спазмами и сокращениями мышц вокруг глаз.

В отдельных случаях развиваются симптомы могут напоминать те, что в болезни Паркинсона, который иногда называют Паркинсонизм. Эти симптомы включают тремор, патологическая замедленность движений и неспособность оставаться в стабильной и взвешенной позиции. Некоторые люди с aceruloplasminemia развивать когнитивные нарушения, которые могут прогрессировать до слабоумия. Поведенческие или эмоциональные изменения (например, депрессии) могут также произойти.

Накопление железа у лиц с aceruloplasminemia может также произойти в поджелудочной железе. Поджелудочная железа-это небольшой орган, расположенный позади желудка, которая выделяет ферменты, которые путешествуют в кишечник и улучшает пищеварение. Поджелудочная железа также выделяет другие гормоны, такие как инсулин, который помогает расщеплять сахар. Повреждение поджелудочной железы может привести к сахарному диабету. Сахарный диабет является распространенным заболеванием, при котором организм не достаточно производит или не может правильно использовать инсулин. Поэтому тело не может нормально преобразовывать питательные вещества в энергию, необходимую для повседневной деятельности. Наиболее явными симптомами являются необычайно чрезмерная жажда и мочеиспускание.

Aceruloplasminemia вызвана мутациями церулоплазмина (Ср) Гена. Он наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Генетические заболевания определяются комбинацией генов того или иного признака, которые находятся на хромосомы, полученные от отца и матери.

Рецессивные генетические нарушения происходят, когда индивид наследует и тех же патологических генов за те же черты от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген для болезни, человек будет носителем этой болезни, но обычно не показывают симптомы. Риск для двух перевозчика родителей как передать дефектный ген и, таким образом, у больного ребенка составляет 25% при каждой беременности. Риск иметь ребенка, который является носителем как родителей составляет 50% при каждой беременности. Возможность для ребенка получать нормальные гены от обоих родителей и быть генетически нормальными для данного признака составляет 25 процентов. Риск является одинаковым для мужчин и женщин. В большинстве рецессивные заболевания лиц с один нормальный ген и один ген заболевания (перевозчиков) не развивается бессимптомно, однако, в aceruloplasminemia перевозчики могут в редких случаях развиться мозжечковая атаксия (нарушение координации движений).

Следователи определили, что ген Ср находится на длинном плече (Q) из хромосомы 3 (3q23-в24). Хромосомы, находящиеся в ядре клетки человека, нести в себе генетическую информацию для каждого человека. Клетки человеческого тела обычно имеют 46 хромосом. Пар человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22 и половые хромосомы обозначаются X и самцов е. имеют одну X и одну Y-хромосому, а женщины имеют две х-хромосомы. Каждая хромосома имеет короткое плечо, обозначенных “P” и длинные руки места “вопрос”. Хромосом в свою очередь, подразделяются на множество групп, которые нумеруются.Например, “хромосомы 3q23-в24” относится к группы 23-24 на длинном плече хромосомы 3. Пронумерованных полос указать расположение тысяч генов, которые присутствуют в каждой хромосоме.

Гена Ср содержит инструкции для производства фермента церулоплазмина. Этот фермент имеет важное значение для надлежащего функционирования и транспорта железа в организме. Мутации Гена Ср привести к недостаточным уровням функциональной церулоплазмина, что в конечном итоге приводит к накоплению железа в мозг и другие органы тела. Накопление железа повреждает ткани из пораженных органов вызывая характерные симптомы aceruloplasminemia.

Железо является важнейшим минералом, который находится во всех клетках нашего тела и необходим для функционирования организма и правильного роста. Железо содержится во многих видах пищи, включая красное мясо, птицу, яйца и овощи. Уровень железа должен оставаться в определенном диапазоне в теле, в противном случае они могут привести к анемии (из-за низкого уровня железа) или повреждения пораженных органов (из-за высокого уровня железа).

В большинство людей с aceruloplasminemia, железо накапливается в базальных ганглиях, часть мозга, которая состоит из трех кластеров клеток головного мозга (нейронов). Базальные ганглии обрабатывает информацию, участвуют в непроизвольных движениях, координации и познания. Специфические неврологические симптомы, которые развиваются в aceruloplasminemia зависит от точного расположения и степени накопления железа в головном мозге.

Сахарный диабет связан с результатами aceruloplasminemia от накопление железа в поджелудочной железе. Железо также может накапливаться в других частях тела, таких, как сетчатка глаза или печень. Повреждение печени происходит не в aceruloplasminemia.

Aceruloplasminemia-чрезвычайно редкое расстройство, которое влияет на мужчин и женщин в равном количестве. Точное число случаев aceruloplasminemia неизвестно. Это может быть более распространена в Японии, где, по оценкам, затрагивает 1 человека в 2 000 000 в общей популяции. Поскольку многие случаи остаются недиагностированными aceruloplasminemia или поставить диагноз, определить истинную частоту заболевания в общей популяции достаточно сложно. Более 32 случаев aceruloplasminemia были зарегистрированы в медицинской литературе в 2008 году. Aceruloplasminemia была впервые описана в медицинской литературе в 1992 году.

Симптомы следующих расстройств могут быть сходными с aceruloplasminemia. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики.

Нейродегенерация головного мозга с накоплением железа (NBIA) - это общий термин для редкая группа наследственных болезней, характеризующихся накоплением железа в головном мозге. Эти нарушения могут развиваться в детстве (раннее начало, быстрое прогрессирование) и зрелом возрасте (позднее начало, медленное прогрессирование) и накопление железа чаще всего возникает в базальных ганглиях. Различные неврологические симптомы могут развиваться.В дополнение к aceruloplasminemia, NBIAs включают пантотенат киназа связана нейродегенерации (ранее Hallervorden-Спетц болезни) и инфантильной neuroaxonal дистрофии (болезни Seitelberger), которые с детства начала рецессивные заболевания, и neuroferritinopathy, которая представляет собой аутосомно-доминантное расстройство onset взрослого. (Для получения дополнительной информации выберите имя конкретного расстройства, как ваш термин поиска в базе редкая болезнь.)

Болезнь Вильсона-редкое генетическое заболевание, характеризующееся избыточной меди, хранящихся в различных тканях организма, особенно в печени, мозге и роговице глаза. Заболевание носит прогрессирующий и, если его не лечить, это может привести к болезни печени (печеночной), центральной нервной системы, дисфункция и смерть. Ранняя диагностика и лечение могут предотвратить серьезные долгосрочные инвалидности и угрожающие жизни осложнения. Лечение направлено на снижение количества меди, которая накопилась в организме и поддержания нормального уровня меди в дальнейшем.(Для получения дополнительной информации на этот беспредел, выбрать “Вильсон” в качестве условия поиска в базе редкая болезнь.)

Перегрузка железом расстройства-это группа заболеваний, характеризующихся накоплением железа в организме, особенно во внутренних органах, таких как печень и сердце. Aceruloplasminemia является Тип утюг расстройства, перегрузки, хотя, в других расстройствах этой группы, мозг обычно не влияет. Эти расстройства включают гемохроматоз, гемохроматоз новорожденных, astransferrinemia, и Африканский перегрузки железом болезни. (Для получения дополнительной информации выберите имя конкретного расстройства, как ваш термин поиска в базе редкая болезнь.)

Разнообразие неврологических нарушений имеют симптомы, похожие на aceruloplasminemia, включая болезнь Паркинсона, дистонии, наследственных атаксий, болезнь Паркинсона, множественную системную атрофию, и dentatorubral-pallidoluysian атрофии. (Для получения дополнительной информации выберите имя конкретного расстройства, как ваш термин поиска в базе редкая болезнь.)

Диагноз aceruloplasminemia производится на основании выявления характерных симптомов, подробную историю пациента, тщательного клинического обследования и специальных тестов. Анализы крови могут выявить определенные выводы, связанные с aceruloplasminemia в том числе отсутствующего церулоплазмина в крови и низкая концентрация меди и железа в сыворотке крови. Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга и печени можно выявить характерные выводы, которые указывают на накопление железа. МРТ использует магнитное поле и радиоволны для получения изображения поперечного сечения отдельных органов и тканей организма.

Лечение

Лечение aceruloplasminemia направлено на конкретные симптомы, которые проявляются у каждого индивидуально. Лиц с aceruloplasminemia можно лечить препарат под названием desferrioxamine, утюг хелатор. Железа энтеросорбенты-это препараты, которые связывают избыток железа в организме, что позволяет ему растворяться в воде и выводиться из организма через почки. Desferrioxamine уменьшилось железа в головном мозге и печени и предотвратить прогрессирование неврологических симптомов в симптоматической лиц с уровнем железа в крови превышает 9 грамм на децилитр (г/дл).

Лиц с aceruloplasminemia следует избегать веществ, которые повышают уровень железа в организме.

Генетическое консультирование может быть полезным для пациентов и членов их семей. Другие лечение является симптоматическим и поддерживающим. Особое значение имеет управление диабетом, с соответствующую диету, таблетки и инсулин впрыскивает по мере необходимости.