Ахондроплазия

Ахондроплазия-это генетическое заболевание, которое характеризуется необычайно большой головой (macrocephaly) с выпуклым лбом (лобные бугры) и плоские (депрессии) переносица, короткий верхних рукоятках и ногах (ризомелической карликовость), необыкновенно выдающиеся живот и ягодицы, и короткие руки с пальцами, которые берут на себя “тризуб” или триединой позиции во время расширения.

Рождение ребенка с ахондроплазией, как правило, имеют изогнутую или “купола” (сводчатый) череп, чтобы приспособиться к чрезмерно расширенные мозг (megalencephaly), что характерно для этого синдрома. Это приводит к очень широким лбом. Чрезмерное накопление жидкости вокруг мозга (гидроцефалия) могут также присутствовать. Сдавление ствола головного мозга может наблюдаться у некоторых детей с ахондроплазией в результате опасное для жизни состояние. (Для получения дополнительной информации на этот беспредел, выбрать “Гидроцефалия” в качестве термина поиска в базе редкая болезнь.)

Дети с ахондроплазией, как правило, имеют плоские (депрессии) переносица. Руки и ноги, как правило, очень короткий, а корпус тела в сравнении. Руки детей с этим расстройством, как правило, короткая и широкая. Указательного и среднего пальца, как правило, близко друг к другу, как безымянный палец и мизинец, давая силы тремя зубцами (трезубец) внешний вид. Ненормальное состояние позвоночника характеризуется наружу (выпуклые) искривление верхней части спины (кифоз дорсальный) обычно присутствует у детей с этим расстройством и их ноги могут быть поклонился. Большинство взрослых мужчин с Ахондроплазией под, 4 фута 6 дюймов высотой, в то время как самки обычно 3 дюйма короче, чем у самцов.

Дети с ахондроплазией может также иметь деформаций грудной клетки, включая чрезмерное искривление или “баночный” ребер. Ахондроплазия не вызывает какого-либо нарушения или недостатки в умственных способностях. Средняя продолжительность жизни детей, достигших 12 месяцев-это нормально.

В большинстве случаев ахондроплазии, кажется, происходят случайным образом по неизвестным причинам (эпизодически) без видимой семейной истории. По мнению исследователей, многие подобные случаи могут представлять новые (спорадические) генетические изменения (мутации), которые могут передаваться как аутосомно-доминантный признак (т. е., новые доминантные генные мутации). Следователи указывают, что увеличение возраста отца (продвинутый отцовский возраст) может быть фактором в случаях спорадических ахондроплазия.

Реже, семейные случаи ахондроплазии не поступало. В таких случаях аутосомно-доминантное наследование было продемонстрировано. Человеческие черты, в том числе классические генетические заболевания, являются продуктом взаимодействия двух генов, один получен от отца и один от матери. В доминирующих расстройств, одну копию Гена болезни (полученной от матери или отца) могут быть выражены “доминирующей” другой нормальный ген и в результате появление этой болезни. Риск передачи заболевания от трогнутого родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности независимо от пола в результате ребенка. Риск одинаков для каждой беременности.

Ахондроплазия было показано, что в результате специфических мутаций Гена, известного как “фактор роста рецептор-3 фибробластов” (FGFR3). Гена FGFR3 расположен на коротком плече (р) хромосомы 4 (4p16.3). Хромосомы находятся в ядре всех клеток организма. Они несут в себе генетические особенности каждого человека. Пар человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, с неравной 23-й пары X и Y хромосомы у мужчин и две x-хромосомы у женщин. Каждая хромосома имеет короткое плечо обозначается как “P” и длинные руки обозначаются буквой “м”. Хромосомы подразделяются на группы, которые пронумерованы. Поэтому хромосоме 4p16.3 относится к группе 16.3 на коротком плече хромосомы 4.

Генетический анализ также показал, что различные мутации одного и того же Гена (например, FGFR3), могут вызвать расстройства, известного как hypochondroplasia, указывая, что ахондроплазия и hypochondroplasia являются аллельными заболеваниями. (Аллель-одна из двух или более альтернативных форм Гена, которые могут находиться в определенном хромосомном месте). Hypochondroplasia-это форма короткими конечностями карликовости, которые могут быть характерны некоторые особенности напоминают таковые при ахондроплазии. (Для получения дополнительной информации, пожалуйста, см. в разделе “расстройств” данного отчета ниже.)

Ахондроплазия, кажется, влияют на мужчин и женщин в относительно равных количествах. Это расстройство начинается в развивающийся плод и является одной из наиболее распространенных форм скелетных дисплазий, что вызывает карликовость. Расчетная частота ахондроплазии варьируется в диапазоне от около 15000 до одного в 35,000 рождения.

Симптомы следующих расстройств могут быть сходными с Ахондроплазией. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Hypochrondroplasia-это генетическое заболевание, характеризующееся маленький рост и непропорционально короткие руки, и ноги, и руки, и ноги (т. е. короткая конечностями карликовость). В тех с беспорядком, низкорослостью нередко не распознается вплоть до начала среднего детства или, в некоторых случаях, уже в зрелом возрасте. Трогнутые индивидуалы могут также начать сгибание ног в раннем детстве, что часто улучшает спонтанно с возрастом. В некоторых случаях, дополнительные аномалии могут присутствовать, например, необычно большой головой (macrocephaly), относительно выступающий лоб, ограниченное расширение и вращение локтями, и/или другие физические данные. Кроме того, примерно в 10% случаев, умеренная умственная отсталость может присутствовать. В некоторых случаях, hypochondroplasia, кажется, происходят случайным образом по неизвестным причинам (эпизодически) без видимой семейной истории. В других случаях расстройство семьи с аутосомно-доминантным типом наследования. Как отмечалось выше (см. “причины”), hypochondroplasia и ахондроплазии могут возникнуть в результате разных мутаций одного и того же Гена (например, FGFR3). (Для получения дополнительной информации на этот беспредел, выбрать “Hypochondroplasia” как условие поиска в базе редкая болезнь.)

Иные нарушения могут быть характерны маленький рост и непропорционально короткие руки и ноги (короткими конечностями карликовость), резкое увеличение головы (macrocephaly), дополнительные аномалии черепа и лица (черепно-лицевой) области, и/или другие симптомы, и результаты аналогичны тем, потенциально связанные с ахондроплазией. Ахондроплазия может быть отграничена от других форм короткими конечностями карликовость за счет тщательного клинического обследования, рентгенологического исследования, и/или дополнительных методов диагностики. (Для получения дополнительной информации на эти нарушения, выбрать “карликовости” или точное название болезни в качестве условия поиска в базе редкая болезнь.)