Ацидемия Изовалериановая

Изовалериановая Ацидемия-редкое метаболическое расстройство, которое возникает в острой и хронической перемежающейся формы. Расстройство может начаться в любое время между первой неделе жизни и подростковом возрасте. Она характеризуется приступами рвоты, отсутствие аппетита и вялость. Дети с Изовалериановая Ацидемия становятся все более вялыми, и они иногда трястись или дрожать. Они часто имеют ниже, чем нормальная температура тела (гипотермия). В большинстве случаев, возникает сильный запах, как от “потных ног”. Кратковременные эпизоды, как правило, вызваны инфекциями верхних дыхательных путей или чрезмерное употребление продуктов с высоким содержанием белка. Сильная кислотность и присутствие кетоновых тел в крови и тканях организма (кетоацидоз), как правило, следует и пациент может впасть в кому.

Кетоацидотической эпизоды, как правило, часто возникают в раннем детстве и раннего детства, но их частота обычно уменьшается, когда пациент становится старше. Дети с Изовалериановая Ацидемия часто показывают естественное отвращение к белковой пищи, даже в молодом возрасте.

Изовалериановая Ацидемия-это генетическое заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивных генов. Симптомы являются следствием дефицита фермента изовалериановой коэнзим а (КоА) - дегидрогеназы, которая необходима для расщепления аминокислоты лейцина. Человеческие черты, в том числе классические генетические заболевания, являются продуктом взаимодействия двух генов для этого состояния, один получил от отца и один от матери. В рецессивных расстройств, состояние не появляется, если человек наследует дефектный ген по той же черты от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген для болезни, человек будет носителем этой болезни, но и вообще не показывают симптомов. Риск передачи заболевания детям пару, оба из которых являются носителями рецессивных расстройств, составляет 25 процентов. В среднем, на пятьдесят процентов их дети будут носителями этой болезни, а 25 процентов будут получать нормальную копию Гена от каждого родителя для этого признака. Риски одинаковы для каждой беременности.

Изовалериановая Ацидемия-редкое заболевание, поражающее мужчин и женщин в равном количестве, как правило, начинается в младенчестве.

Метилмалоновой Acidemias представляют собой группу органических acidemias. Все известные органические acidemias наследуются как аутосомно-рецессивные признаки. Каждый вызванный ферментативным дефектом в метаболизме одну аминокислоту. Без лечения, это может привести к аномально высокий уровень кислоты в крови и тканях организма (ацидоз). В острых случаях сонливость, кома, судороги и умственная отсталость может возникнуть. Метилмалоновой Acidemias может быть вызвано или дефицитом фермента methylmalonyl coa в mutase, methylmalonyl racemase, или аденозилкобаламин (витамин В12 производные) синтетические ферменты. Выведение methylmalonate (продуктом обмена аминокислот) в моче является чрезмерно высокой. (Для получения дополнительной информации, выбрать Метилмалоновая Ацидемия” в качестве условия поиска в базе редкая болезнь.)

Glutaricaciduria второй (Глутаровая Ацидемия II) и встречается в двух формах в течение двух разных этапах жизни. Обе формы представляют собой органические acidemias, группа метаболических нарушений, характеризующихся наличием избытка кислоты в крови и моче.

Glutaricaciduria ІІА (Глутаровая Ацидемия МИС), неонатальный наступлением виде Glutaricaciduria, очень редкий, сцепленный с полом наследственное заболевание. Она характеризуется большим количеством глутаровой и других кислот в крови и моче. Некоторые исследователи считают расстройство, вызванное дефектом распада ацил-КоА соединений.

Glutaricaciduria МиБ (Глутаровая Ацидемия МиБ; Adipicaciduria Ethylmalonic), мягкий onset взрослого форма заболевания наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Симптомы могут включать кислотности организма (ацидоза), и низкий уровень сахара крови (гипогликемия) без повышенного уровня кетонов в тканях тела (кетоз). Большое количество глутаровой кислоты в крови и моче, вызванное дефицитом фермента “множественной ацил-КоА-дегидрогеназа”. (Для получения дополнительной информации на этот беспредел, выбрать “Glutaricaciduria второй” как условие поиска в базе редких болезней”).

Болезнь кленового сиропа мочи-это наследственное заболевание, возникающее в результате аномального метаболизма из четырех “разветвленных” аминокислот (строительные блоки белка), лейцин, изолейцин, валин, и alloisoleucine. Без лечения спастичности чередуя с плохой мышечный тонус, судороги и кома характеризуют расстройства. Он получил свое название от аромата пациентов мочи и пота. (Для получения дополнительной информации на этот беспредел, выбрать “кленового сиропа мочи”, как условие поиска в базе редкая болезнь.)

Не-Ketotic Hyperglycinemia-это генетическое заболевание, характеризующееся как врожденное нарушение обмена аминокислот. Большое количество аминокислоты глицина, как правило, накапливаются в жидкостях организма, в частности в спинномозговой жидкости. После тяжелой болезни вскоре после рождения, большинство пациентов становятся сильно умственно отсталых и возможно развитие судорог. (Для получения дополнительной информации о этого расстройства, выбрать “не-Ketotic Hyperglycinemia” как ваше слово для поиска в базе редкая болезнь.)

Пропионовая Ацидемия-это очень редкая генетическая форма Ketotic Hyperglycinemia. Данное расстройство характеризуется недостаточностью пропионил КоА карбоксилазы кофермент, один из ферментов, необходимых в процессе расщепления аминокислот. Пропионовая Ацидемия происходит в двух формах. Одна форма начинается с рождения, а другой мягче, происходит реже, с симптомами, начиная в более поздние стадии. Без лечения, обезвоживание, сонливость, вялость, рвоту, а в некоторых случаях кома может развиться. (Для получения дополнительной информации на этот беспредел, выбрать “Пропионовая Ацидемия” в качестве условия поиска в базе редкая болезнь.)

В некоторых случаях, Изовалериановая Ацидемия могут быть диагностированы до рождения ребенка (пренатально) путем измерения концентрации аномальных метаболитов в амниотической жидкости или активности isovaleryl-КоА дегидрогеназы фермента в жидкости и образцы тканей, полученные из плода или матки во время беременности (амниоцентез или биопсия ворсин хориона [ССС]. Во время амниоцентеза, образец жидкости, окружающей развивающийся плод извлекается и анализируется. Резюме включает в себя удаление и исследование ткани из части плаценты. Расстройства могут быть выявлены при рождении ребенка за счет расширения скрининга новорожденных с тандемной масс-спектрометрии.

В наиболее пострадавших младенцев, расстройство диагностируется или подтвержден в первые недели жизни, основанный на тщательной клинической оценки, детальный пациента и семейный анамнез, а также ряд специализированных тестов. Лабораторные исследования (анализы) обычно проводятся на определенные белые кровяные клетки (лейкоциты) или культивированных клеток кожи (фибробластов) для подтверждения недостаточной активности isovaleryl-КоА дегидрогеназы фермента. Дополнительные лабораторные исследования могут выявить избыточное количество кислот и увеличение накопления кетоновых тел в биологических тканях и жидкостях (кетоацидоз); повышение уровня глицина в крови и моче (hyperglycinemia и hyperglycinuria); высокий уровень аммиака в крови (гипераммониемией); и/или снижение уровня циркулирующих тромбоцитов и белых клеток крови (тромбоцитопения и нейтропения).