Ацидемия, Метилмалоновая
В метилмалоновой acidemias органические acidemias вызвана ферментативный дефект в метаболизме четырех аминокислот (метионина, треонина, изолейцина и валина). Это приводит к аномально высокий уровень кислоты в крови (академия) и тканях организма. В острой форме, сонливость, кома и судороги могут произойти. Умственная отсталость-это долгосрочный следствие.
Расстройство может быть вызвано дефицитом одного или нескольких ферментов methylmalonyl coa в mutase, methylmalonyl racemase, или аденозилкобаламин синтетические ферменты. Выведение methylmalonate, продукт аминокислотного обмена, в моче аномально высокого и, следовательно, является маркером заболевания. Все известные органические acidemias наследуются как аутосомно-рецессивные признаки.
Признаки И Симптомы
Наступление Метилмалоновой Acidemias обычно происходит в течение первых нескольких месяцев жизни, хотя начала до конца детства был описан. Симптомы могут включать вялость, неспособность развиваться повторяющаяся рвота, ацидоз, обезвоживание, расстройство дыхания, снижение мышечного тонуса, замедление развития, судороги и/или увеличенной печени.
Лабораторные данные включают аномально высокое количество метилмалоновой кислоты в крови и моче. Метаболический ацидоз и происходит. Повышенный уровень кетоновых тел, таких как ацетон в крови (кетонемия) и в моче (кетонурия) может развиться. Повышенный уровень аммиака в крови (гипераммониемией) могут также присутствовать. Избыточное количество аминокислот, нашли глицина в крови (hyperglycinemia) и в моче (hyperglycinuria) является. Концентрация белых кровяных клеток, тромбоцитов и эритроцитов в крови может быть ниже нормы. Низкий уровень сахара в крови (гипогликемия) могут также произойти.
Причины
Исследователи университета Калгари и университета Макгилла в Канаде объявлено в декабре 2002 года, что они выявили гены, которые лежат в основе двух тяжелых формах метилмалоновой научных кругов. Это открытие должно сделать возможным анализ ДНК для перевозчиков и пренатальной диагностики, что очень важно, поскольку лечение может быть начата во время беременности.
Все известные органические acidemias наследуются как аутосомно-рецессивные признаки. Человеческие черты, в том числе классические генетические заболевания являются результатом взаимодействия двух генов, один получен от отца и один от матери. В рецессивных расстройств, состояние не появляется, если человек наследует дефектный ген по той же черты от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген для болезни, человек будет носителем этой болезни, но обычно не показывают симптомы. Риск передачи заболевания детям пару, оба из которых являются носителями рецессивных расстройств, составляет 25 процентов. В среднем, 50 процентов их детей будут носителями болезни, но не показывают симптомы расстройств, в то время как 25 процентов получите нормальную копию Гена от каждого родителя. Эти риски одинаковы для каждой беременности.
Пострадавшему Населению
В Метилмалоновой Acidemias происходить по ставке 1 на 50000 до 1 на 100 000 живорождений.
Диагноз
Метилмалоновой Acidemias может обычно быть диагностированы до рождения ребенка (пренатально) путем измерения концентрации метилмалоновой кислоты в амниотической жидкости или активности с дефицитом фермента в жидкости и образцы тканей, полученные из плода или матки во время беременности (амниоцентез или биопсия ворсин хориона [резюме]). Во время амниоцентеза, образец жидкости, окружающей развивающийся плод извлекается и анализируется. Резюме включает в себя удаление и исследование ткани из части плаценты. Расстройства могут быть выявлены при рождении ребенка за счет расширения скрининга новорожденных с тандемной масс-спектрометрии.
В наиболее пострадавших младенцев, расстройство диагностируется или подтвержден в первые недели жизни, основанный на тщательной клинической оценки, детальный пациента и семейный анамнез, а также ряд специализированных тестов. Лабораторные исследования (анализы) обычно проводятся на определенные белые кровяные клетки (лейкоциты) или культивированных клеток кожи (фибробластов), чтобы подтвердить дефицит активности дефицитного фермента. Дополнительные лабораторные исследования могут выявить избыточное количество кислот и увеличение накопления кетоновых тел в биологических тканях и жидкостях (кетоацидоз), повышался уровень глицина в крови и моче (hyperglycinemia и hyperglycinuria), высокие уровни аммиака в крови (гипераммониемией), и/или снижение уровня циркулирующих тромбоцитов и белых клеток крови (тромбоцитопения и нейтропения).