Приобретенная Гемофилия

Симптомы ах развиваться, потому что кровь не может свернуться правильно. Свертываемость-это процесс, при котором сгустки крови вместе с вилкой на месте раны. Факторы свертывания, такие как фактор VIII, специализированные белки, которые необходимы, чтобы кровь свертывается правильно.

Хотя около 1/3 пациентов не нуждаются в терапии, чтобы контролировать кровотечение, кровотечение тяжести варьируется и более 1/3 пациентов имели множественные кровотечения. Подкожное кровотечение (ecchymoses) является наиболее частым проявлением АГ сопровождается мышечной кровотечение (гематома), желудочно-кишечные (мелена), мочеполовой (гематурия), и забрюшинного пространства. Внутричерепное кровоизлияние-редкое, но может быть фатальным. В отличие от врожденной гемофилии, совместные кровотечение редко.

Кровотечение чаще возникает без причины (спонтанно).Кровотечения наблюдаются чаще тяжелые и могут угрожать жизни. У некоторых пациентов, несвоевременная диагностика и наличие дополнительных медицинских проблем зачастую способствуют его общей выраженности кровоизлияний в мягких тканях могут развиваться быстро, что может привести к блочной синдром, потенциально опасное, болезненное состояние, характеризующееся повышенным давлением на мышцы, нервы и кровеносные сосуды наиболее часто в руках и ногах с повреждения в результате сжатия этих структур.

Пострадавших лиц также подвергаются риску чрезмерного кровотечения во время операции или после травмы, даже тривиальным. Тяжелые кровотечения половых органов у беременных женщин может возникнуть, особенно после родов (послеродовой период).

Ах является аутоиммунным заболеванием. Это происходит, когда иммунная система вырабатывает антитела, которые ошибочно атаковать здоровые ткани, в частности, специализированных белков, известных как факторы свертывания, чаще всего на свертываемость фактора VIII.

Иммунная система нормально реагирует на инородное вещество по производству специализированных белков, называемых антителами. Антитела работают, уничтожая чужеродные вещества непосредственно или путем нанесения на них вещества, которое помечает их для разрушения белых кровяных клеток. Когда целевой антител здоровых тканей они могут быть отнесены к аутоантител. Исследователи считают, что инициирующего события (такие как инфекции или основного заболевания) может индуцировать иммунную систему производить антитела. Аутоантитела в асю называются ингибиторами, потому что они угнетают функцию пораженного фактора свертывания.

Ах преимущественно болезнь пожилых людей. Примерно 50% пациентов, не основного заболевания или запускающее событие может быть идентифицирован (идиопатическая форма). Оставшиеся 50% у сосуществующих расстройств или состояний, включая аутоиммунные заболевания, такие как волчанка, ревматоидный артрит, рассеянный склероз, синдром Шегрена, и височный артериит; воспалительные заболевания кишечника или язвенного колита; инфекционные заболевания; сахарный диабет; гепатит; респираторные и дерматологические заболевания; анализ крови (гематологический) рака или некоторых солидных опухолей или ассоциации с препаратов, таких как пенициллин или интерферон. Ассоциации с беременностью сообщил, преимущественно в послеродовой период.

АГ развивается у лиц, не имеющих в анамнезе нарушение свертываемости крови приблизительно равное количество мужчин и женщин. В Соединенных Штатах, непорядок это, по оценкам, затрагивает примерно .2-1 экз. на 1,000,000 в год в общей популяции. В Соединенном Королевстве, непорядок это, по оценкам, затрагивает 1,4 на 1,000,000 в год. Однако пострадавшие лица могут пойти undiagnosed или неправильно, что делает его трудно определить истинную частоту заболевания в общей популяции.

Лиц любого возраста могут быть затронуты, хотя это чрезвычайно редко у детей. Заболеваемость повышается с возрастом и главным образом влияет на пожилых людей (от 60 до 80 лет). Небольшое увеличение заболеваемости наблюдается у беременных женщина в возрасте 20-40. Ах затрагивает людей всех этнических групп, и сообщили всему миру. Большинстве случаев предполагает дефицит фактора VIII (приобретенная гемофилия а). В редких случаях были описаны, которые включают дефицит фактора IX (приобретенный гемофилия B). Хотя и редко, приобретенной гемофилией с участием других факторов свертывания также не поступало.

Симптомы следующих расстройств могут быть сходными с ах. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики. Гемофилия-это общий термин для группы редких кровотечений. Большинство форм гемофилии наследуются свертывания крови (коагуляции) заболевание, вызванное не активен или дефицитом белков крови. Существует три основных форм наследственной гемофилии: гемофилия а (также известна как классическая гемофилия, дефицит фактора VIII или антигемофильный глобулин [СГ] дефицит), наиболее распространенная форма; гемофилия в (Рождественская заболевания или фактора IX дефицит); и гемофилия с (дефицит фактора XI). Гемофилия А И В наследуется как х-сцепленный рецессивный генетические нарушения, в то время как гемофилия с наследуется как аутосомно-рецессивное генетическое заболевание. Гемофилия А И Б наиболее выражены у самцов, но и самок также могут быть затронуты. Гемофилия с поражает мужчин и женщин в равном количестве. Гемофилией могут классифицироваться как легкая, умеренная или тяжелая; степень тяжести определяется процент активных факторов свертывания в крови (нормальный процент колеблется от 50 до 150 процентов). Люди, у кого тяжелая форма гемофилии менее одного процента активного фактора свертываемости в крови. (Для получения дополнительной информации на эти нарушения, выбрать “кровоточивость”, как условие поиска в базе редкая болезнь.)

Болезнь фон Виллебранда (БВ) является наследственным нарушением свертываемости крови в результате длительного кровотечения и различается по своим последствиям. Лиц с БВ имеют дефект или дефицит фактора Виллебранда. Они также могут иметь низкие уровни дополнительного фактора, известного как фактор VIII. Недостаточный или неполноценный результаты Виллебранда фактор неправильное функционирование тромбоцитов, специализированные фрагменты клеток крови, которые участвуют в начале событий гемостаза, формирование вилку в месте поражения сосудистой стенки для остановки кровотечения. У лиц с БВ, тромбоциты не прилипают к отверстиям в кровеносных сосудах и кровотечение продолжается. Большинство людей имеют относительно легкое заболевание и не диагноз, пока они не взрослые. Небольшой процент людей начинают иметь проблемы в младенчестве или раннем детстве, такие как длительное кровотечение и аномально замедление времени свертывания крови. Симптомы могут включать желудочно-кишечные кровотечения, носовые кровотечения, кровотечения из десен, и легкие ушибы. Пострадавшие лица могут легко кровоточить после травмы, родов и/или хирургии. Существует три основных формы заболевания. Два типа наследуются как аутосомно-доминантные расстройства; третий Тип наследуется как аутосомно-рецессивное заболевание. (Для получения дополнительной информации на этот беспредел, выбрать “фон Виллебранда” в качестве условия поиска в базе редкая болезнь.)

Ах следует заподозрить по клинической картине и подтверждается аномальных результатов коагуляции. Диагноз должен быть рассмотрен у пациентов с недавним началом аномальные кровотечения и изолированной удлинение активированного частичного тромбопластинового времени (ачтв), особенно у лиц пожилого возраста и пери - и послеродовых женщин.

Клинические испытания и анализ

Рутинную первые испытания линии коагуляции включает активированное частичное тромбопластиновое время (ачтв) и протромбинового времени (PT). Два тесты измеряют время свертывания крови в плазме, вызванных двумя различными факторами тканей (ачтв частичное тромбопластиновое). ачтв чувствительна в основном к ФVIII, исправить, FXI и XII, в то время как Пт чувствителен к коагуляции белков, синтезируемых печенью (ФИИ, кф VII, исправить так называемый “протромбинового комплекса” синтез зависит от витамина К).

Лиц с АГ, изолированной пролонгированного ачтв, с нормальной Пт. Тесты, чтобы исключить другие причины изолированной пролонгированного ачтв, таких как неспецифические ингибиторы (например, волчаночный антикоагулянт) или гепаринотерапия проводится.

ачтв смешивая испытания, проведенные при смешивании плазмы пациента с нормальной плазмой, может дополнительно подтвердить диагноз. Исследование перемешивания отличает недостатков генетический фактор от ингибиторов фактора. Образец крови берется и смешивается с кровью от управляющего субъекта. У лиц с дефицитом фактора нормальной плазмы восстанавливает значение критерия к норме; у пациентов с ингибитором фактора не.

После установления ингибитора фактора, анализ будет делаться для измерения активности факторов свертывания (в большинстве случаев ФVIII) и титр ингибитора. У лиц с АХА, это продемонстрирует дефицит фактора VIII и могу констатировать тяжести (подсчет титра), а также.

Лечение
Ведь Ач-это редкое заболевание, большинство методов лечения, используемых для лечения пострадавших людей основываются на отдельные сообщения или небольших серий случаев. Есть несколько исследований, сравнивающих эффективность конкретных процедур в отношении друг друга. Следовательно, лечение очень индивидуально.

Специфических терапевтических процедур и вмешательств, будет варьироваться в зависимости от многих факторов, включая специфические симптомы присутствуют; естественное ход заболевания, в том числе основную причину (если известна); возраст и общее состояние здоровья (например, сопутствующие заболевания), переносимость определенных лекарств или процедур, а также личных предпочтений и других факторов. Решения, касающиеся использования конкретных лечебных мероприятий должен производиться врачами и другими членами команды здравоохранения в тщательной консультации с пациентом и/или родителями об особенностях своего дела; тщательное обсуждение потенциальных выгод и рисков, включая возможные побочные эффекты и долгосрочные последствия; предпочтение пациента; и другие соответствующие факторы.

Спонтанная ремиссия не поступало; в целом, это может произойти в случаях послеродовая (в течение нескольких месяцев после рождения), а в случаях вторичной аллергическая реакция на Лекарство, как правило, в течение нескольких месяцев после отмены провоцирующего препарата. Спонтанная ремиссия может наблюдаться и в других уязвимых лиц, таких как те, кто имеют низкий титр ингибиторов. Точный процент пациентов, у которых наблюдается спонтанное разрешение неизвестно.

Управление ах преследует следующие цели: контроль и предотвращение кровотечения (если он присутствует или значительные), искоренение ингибитор, и лечение основного заболевания (если применимо).