Приобретенная Липодистрофия

Приобретенная липодистрофия включает в себя несколько подтипов. Специфических симптомов присутствует, тяжести, и прогноз может значительно различаться в зависимости от конкретного вида приобретенная липодистрофия и наличия и степени сопутствующих симптомов. Специфических симптомов и тяжести также может меняться среди лиц с одним и тем же подтипом. Важно отметить, что затрагиваемые лица не будут иметь все симптомы, которые обсуждаются ниже. Пострадавшие лица должны поговорить со своим врачом и медицинской команды о своем конкретном случае, сопутствующих симптомов, и прогноз в целом.

ПРИОБРЕЛ ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ ЛИПОДИСТРОФИЯ (АГЛ; ЛОУРЕНС СИНДРОМ)
Лица с этой формой опыта липодистрофия потеря подкожного жира с лица, шеи, рук и ног. В целом степень и характер потери жира в АГЛ сильно варьирует и может значительно отличаться от одного человека к другому. В некоторых случаях, жир также может быть потеряна из ладони рук и подошвы ног. Внутрибрюшной жир может быть потеряна в некоторых людей, но сохранившиеся в других. Потеря костного жира костного мозга происходит редко. Потери жира, связанные с АГЛ может произойти быстро за несколько недель или медленно, в течение нескольких месяцев или даже лет. Потеря веса может быть очень серьезными. В конечном итоге, обобщенное и около полная потеря жира может произойти в результате видные вены, которые выпирают из-под кожи и общий мускулистый внешний вид.

АГЛ, как правило, развивается в детстве или подростковом возрасте, но может возникать в любом возрасте. В детстве, пострадавших людей говорят как прожорливые едоки и могут наблюдаться ускоренный рост. Затронутые люди могут также испытывать усталость.

Лиц с АГ часто развиваются тяжелые резистентности к инсулину, что может привести в различных метаболических осложнений. Трогнутые индивидуалы могут развиться акантокератодермия, состояние кожи, характеризующееся аномально повышенное окраску (гиперпигментацию) и “бархатистым” утолщение (гиперкератоз) кожи, в частности кожи складчатых районах, таких как на шее и в паху и под руками (подмышечные впадины). Другие осложнения резистентность к инсулину может возникнуть в том числе нарушение толерантности к глюкозе, гипертриглицеридемией, сахарным диабетом. Эти симптомы зачастую очень сложно контролировать и сахарный диабет часто тяжелое. Сахарный диабет часто возникает после развития липодистрофии, но в некоторых случаях может произойти практически одновременно.

Некоторые люди развивают аномальное увеличение печени (гепатомегалия) вследствие проникновения и накопления жира в печени. Это может быть известное как стеатоз печени или жировой гепатоз. Жировые накопления печени у лиц с АГ часто тяжелой и может вызвать его повреждение и рубцевание (цирроз) печени и, в конечном итоге, нарушение функции печени. У некоторых пациентов увеличение печени может быть связано с аутоиммунным гепатитом. Однако диагноз аутоиммунного гепатита должны быть сделаны после рассмотрения экспертов патологоанатомов.

Некоторые люди могут испытывать сильное гипертриглицеридемией и chylomicronemia, состояние, характеризующееся накоплением жировых капель, называемых хиломикронов в плазме. В некоторых случаях, это может привести к эпизодов острого воспаления поджелудочной железы (панкреатита). Панкреатит может быть связан с болью в животе, озноб, желтуха, слабость, потливость, рвота, потеря веса.

После полового созревания, некоторые женщины с АГЛ может развиться синдром поликистозных яичников (СПКЯ). СПКЯ характеризуется дисбалансом половых гормонов. Пострадавшие женщины имеют слишком много андрогена, мужского гормона, в организме. СПКЯ может привести к нерегулярные менструации или отсутствие менструаций, жирной кожей, склонной к акне, кисты на яичниках, и умеренный гирсутизм (мужской рост волос). Волосы могут развиваться на верхней губе и подбородке.

АГЛ может быть подразделена на три отдельные подтипы, известный как адипо-связанные АГЛ, аутоиммунный-связанный АГЛ, АГЛ и неизвестной причины (идиопатические).

Лиц с адипо-ассоциированных АГЛ, как правило, имеют менее тяжелую форму заболевания. Панникулит-воспаление подкожной жировой клетчатки. Лиц с адипо-связанные agl могут иметь менее тяжелые потери жира и метаболические осложнения. Потеря жира в адипо-связанные agl может быть локализован в определенной части тела. Липодистрофии в адипо-связанные АГЛ предшествует развитию болезненные подкожные узелки или очаги, состоящие из мелких пятен или бугорков (пятнисто-папулезные высыпания).

Лица с аутоиммунными связанных АГЛ уже в прошлом или настоящем доказательства аутоиммунного расстройства в дополнение к липодистрофии. В этих случаях, АГЛ, как полагают, быть вызвано лежащие в основе аутоиммунных нарушений. Аутоиммунные расстройства, которые были связаны с АГЛ включают ювенильный дерматомиозит, синдром Шегрена и ревматоидный артрит.

В третьего типа АГЛ, панникулит и аутоиммунные нарушения не возникают и причина неизвестна (идиопатическая).

ПРИОБРЕЛ ЧАСТИЧНОЙ ЛИПОДИСТРОФИИ (АПЗ; СИНДРОМ БАРРАКЕР-СИМОНСА)
Эта форма приобретенная липодистрофия, как правило, имеет начало в детстве. Распределение жира является нормальным при рождении и в раннем детстве. Однако, в какой-то момент позже в детстве или отрочестве, пострадали люди теряют подкожный жир с лица. Большинство людей имеют заметные потери жира в возрасте 13 лет. В конце концов, потеря жира распространяется на руки, шею, грудь и иногда верхней части живота. Ног, бедер и ягодичных областей, как правило, избавлены. После полового созревания у некоторых женщин эти зоны могут возникать непропорционально избыточное накопление жира в бедрах и ногах. Потеря веса часто является постепенным и происходить в течение нескольких месяцев до нескольких лет.

Примерно, одна четвертая часть лиц с apl, в конечном итоге, разработать почек расстройства, известного как membranoproliferative гломерулонефрит, для которого характерно воспаление и дегенерация крошечные скопления кровеносных сосудов (капилляров) в специальных структурах, называемых почечных клубочков, которые фильтруют кровь, как она проходит через почки. Результаты гломерулонефрита в нарушение способности выведения шлаков и жидкости из организма продуктов, которые затем накапливаются в крови.Проблемы с почками могут развиваться в том числе и кровь в моче, потемнение мочи, снижение диуреза, отеки на различных частях тела. Потенциально, заболевания почек могут прогрессировать, так что почки не в состоянии функционировать должным образом (почечная недостаточность или недостаточность). Мембранопролиферативный гломерулонефрит конкретно относится к тому, когда состояние вызвано неправильной реакцией иммунной системы.

Как они стареют, в отдельных случаях может развиться аномально накопление желтый или белый внеклеточного материала (друзы) в сетчатки, мембраны в задней части глаза. Некоторые старые пострадавших людей может развиться дегенерация желтого пятна. Дегенерация желтого пятна глаза является общим термином для группы заболеваний глаз, характеризующихся ухудшением овальной формы желтое пятно (макула) вблизи центра сетчатки. Макула имеет важное значение для нормального зрения, когда смотрят прямо вперед (центральное зрение) и видеть мелкие детали.

Apl-это часто связано с аутоиммунными нарушениями, в том числе волчанка, дерматомиозит, Целиакия, пернициозная анемия, и васкулит. Аномальное увеличение печени (гепатомегалия) наблюдается в некоторых случаях.

Большинство форм липодистрофии связаны с метаболическими осложнениями из-за инсулинорезистентности. Однако в большинстве случаев компании apl, инсулинорезистентность и такие сопутствующие симптомы не возникают. В редких случаях, при которых резистентность к инсулину развивается, сопутствующие симптомы могут включать нарушение толерантности к глюкозе, гипертриглицеридемия, гирсутизмом, сахарным диабетом.

ВЫСОКО АКТИВНОЙ АНТИРЕТРОВИРУСНОЙ ТЕРАПИИ (ВААРТ) ИНДУЦИРОВАННОЙ ЛИПОДИСТРОФИИ (ЛД-ВИЧ)
Эта форма липодистрофии возникает у людей с вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ) после получения антиретровирусной терапии, известный как ВИЧ-1, ингибитор содержащих протеазы ВААРТ. Развитие липодистрофии связан с интенсивностью и длительностью лечения. Во многих лиц, ингибиторы протеазы и нуклеозидные ингибиторы обратной транскриптазы вовлечены в развитие липодистрофий. В большинстве случаев, ЛД-ВИЧ развивается у людей, которые получали такую терапию в течение 2 лет или больше.

В большинстве случаев, пострадавшие лица постепенно теряет подкожный жир с рук, ног и лица. Некоторые люди могут развиваться избыточные жировые отложения в области лица, шеи, верхней части спины и талии. Это может вызвать двойной подбородок, горб на верхней части спины, а также расширить окружность талии. Потеря веса становится все хуже с проводимой ВААРТ терапии и не обратного, когда терапия прекращается. Многие люди могут также развиваться гипертриглицеридемией. Диабет может также произойти, но это редко. Физические лица могут быть подвержены повышенному риску развития ишемической болезни сердца.

ЛОКАЛИЗОВАННАЯ ЛИПОДИСТРОФИЯ
Эта форма липодистрофии характеризуется подкожного жира потеря на небольшом участке только организма. Локализованная липодистрофия может привести в месте введения препарата (например, инсулина). Затронутые лица потеря подкожного жира в зоне воздействия, что представляет собой углубление или воронку вышележащих кожи, как правило, не затрагиваются. У некоторых людей, большие соседних (смежных) областях тела могут быть вовлечены.

Приобрел lipodystrophies может быть вызвана препаратов, аутоиммунных реакций или других неизвестных механизмов. Приобрел lipodystrophies не имеют прямой генетической основе. Некоторые исследователи предположили, что люди могут иметь генетическую предрасположенность к развитию определенных форм приобретенная липодистрофия, однако это остается недоказанным и спорным. Скорее всего, несколько различных механизмов, участвующих в развитии приобретенных lipodystrophies.

АГЛ может возникать после инфекции или аутоиммунного заболевания. Инфекций, которые предшествовали появлению АГЛ относятся ветряная оспа, корь, коклюш, дифтерия, пневмония, остеомиелит, инфекционный мононуклеоз, и паротитом. Аутоиммунные нарушения, которые были связаны с АГЛ включают аутоиммунный тиреоидит, аутоиммунный гепатит, ювенильный дерматомиозит, ревматоидный артрит, синдром Шегрена, сухой синдром, и аутоиммунной гемолитической анемии. В отдельных случаях имеют низкие уровни в крови комплемента 4, фактор белок, который обычно играет роль в иммунной системе организма. Тем не менее, определенные аутоантитела, которые могут вызвать разрушение жировых клеток не выявлено. Во многих случаях, причиной АГЛ неизвестно. (Для получения дополнительной информации на эти условия, выбрать конкретное название заболевания, т. к. ваш термин поиска в базе редкая болезнь.)

АПЛ, как считается, вызвано тем, что иммунная система ошибочно приводит к разрушению жировых клеток (аутоиммунные опосредованного разрушения адипоцитов). Более 80% пациентов имеют низкие уровни в крови комплемента 3, фактор белок, который в норме играет роль в иммунной системе организма. Трогнутые индивидуалы также имеют циркулирующие аутоантитела, называемые дополнения 3-нефритического фактора. Также аутоантител является иммунный белок, который по ошибке цели и повреждений здоровых тканей.

Как agl и АПЛ могут быть связаны с дополнением белков, которые являются специализированными белками в крови, которые помогают бороться с инфекцией и болезнями. Эти белки также, как считается, участвует в метаболических функциях, связанных с жира (жировой ткани). В трогнутых индивидуалах, эти протеины могут оказать жировые клетки чувствительны к неправильной уничтожения иммунной системой.

Точную причину, почему терапия ингибиторами протеазы и обратной транскриптазы (нуклеозидные аналоги) у лиц с ВИЧ-липодистрофия причины не полностью поняты.

Локализованная липодистрофия может быть вызвана инъекции различных препаратов, таких как инсулин в подкожную ткань. Панникулит, давление на определенную зону тела, и другие механизмы могут также привести к локализованной липодистрофией.

Основной вопрос у людей с приобретенная липодистрофия-это полная или частичная потеря жировой ткани. Основная роль жировой ткани накапливать жир для получения энергии. Жировая ткань также выделяет различные молекулы, которые участвуют или влияют на различные гормональные функции. Например, у пациентов с АГ может быть снижен уровень лептина, гормон или цитокин, продуцируемый жировой клетки, которая играет роль в контроле над аппетитом, работая в центре мозга и гипоталамуса. Жировая ткань состоит из жировых клеток (адипоцитов). Каждый адипоцит имеет липидных капель, что составляет примерно 90% его объема ячейки. В магазинах адипоцитов жиров (триглицеридов) в его липидных капель. Повреждение жировой ткани приобретенная липодистрофия и препятствует надлежащему накоплению жира. Следовательно, жир из жировой ткани и, в некоторых случаях, при неправильном хранении в других тканях тела, таких как печень и скелетные мышцы, вызывая такие симптомы, как болезнь печени и инсулинорезистентность.

Agl и АПЛ, как правило, затрагивает женщин больше, чем мужчин, хотя это может быть отчасти из-за установления предубеждений, потому что женщины более серьезно пострадали и более легко узнаваемы. АПЛ была зафиксирована около 250 лиц с мужского на женский соотношении 1:4. Сообщалось, лиц различных национальностей. АГЛ поступало примерно 100 людей с мужского на женский соотношении 1:3. Большинство случаев были зарегистрированы у Европеоидов. ЛД-ВИЧ, по оценкам, затрагивает примерно 100 000 человек в Соединенных Штатах. В соответствии с увеличением распространенности ВИЧ среди мужчин, ЛД-ВИЧ также более распространена у мужчин.

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на те, приобретенная липодистрофия. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики.

Семейная частичная липодистрофия (ФПЛ) - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся селективным, прогрессирующая потеря жира (жировой ткани) в различных участках тела. Лиц с ФПЛ часто уменьшается подкожный жир в руки и ноги и грудь и корпус тела. Наоборот, пострадавшие лица могут также иметь избыток подкожного жира в другие области тела, особенно шеи, лица и внутрибрюшного регионов. В большинстве случаев, потеря жировой ткани начинается в период полового созревания. ФПЛ может быть связано с различными метаболическими нарушениями. Степень потери жировой ткани, как правило, определяет тяжесть связанные метаболическими осложнениями. Эти осложнения могут включать нарушение толерантности к глюкозе, гипертриглицеридемия, сахарный диабет. Дополнительные результаты могут возникать в некоторых случаях. Пять различных подтипов ФПЛ были определены. Каждый подтип обусловлен мутациями в другом гене. Три формы ФПЛ наследуются как аутосомно-доминантные признаки. Одна форма наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Режим наследования одной из форм не полностью поняты.(Для получения дополнительной информации на этот беспредел, выбрать “семейная частичная липодистрофия” как условие поиска в базе редкая болезнь.)

Синдром парри-Ромберга-это редкий, приобретенное заболевание, характеризующееся медленно прогрессирующее усыхание (атрофию) кожи и мягких тканей половины лица (гемифациальный атрофия). В редких случаях, затронуты обе стороны лица. В некоторых случаях атрофия может также повлиять на конечности, как правило на одной стороне тела, как атрофия лица. Тяжесть и конкретные симптомы синдрома Парри-Ромберга сильно варьируют от одного человека к другому. Дополнительные симптомы могут развиваться у некоторых людей, в том числе неврологических отклонений или отклонений, влияющих на глаза или зубы. Синдром парри-Ромберга обычно становится очевидным в течение первого десятилетия жизни или в начале второго десятилетия. Большинство людей с Парри-Ромберга синдром симптомы опыт в возрасте до 20 лет. Точная причина синдрома Парри-Ромберга неизвестно; случаях происходит случайным образом по неизвестным причинам (эпизодически).

Синдром Кушинга-это редкое эндокринное заболевание, в результате чрезмерной выработкой гормона кортизола надпочечниками. Пострадавшие лица могут получить чрезмерное количество веса (центральное ожирение) и/или может иметь круглое, луна-лицо. Они могут также иметь аномально пигментированных, тонкой, хрупкой кожи; аномально высокое кровяное давление (гипертония) и сахара крови (гипергликемия); и/или ослабленные кости, которые могут легко сломать. Кроме того, некоторые люди с синдромом Кушинга могут продемонстрировать депрессия или другие эмоциональные изменения. (Для получения дополнительной информации на этот беспредел, выбрать “Кушинг” в качестве условия поиска в базе редкая болезнь.)

Различных синдромах нарушения могут быть связаны с липодистрофией и/или имеют симптомы, похожие на ВКТ, в том числе Rabson-mendenhall в синдром, синдром короткой, mandibuloacral дисплазия, Видемана-как синдрома (неонатальный синдром progeroid), Хатчинсона-Гилфорда прогерия, синдром Вернера синдром, и leprechaunism. Люди с липодистрофией также следует отличать от лиц с анорексией, кахексией, диэнцефальный синдром (вследствие опухоли головного мозга), множественные симметричного липоматоза (в основном из-за лишнего употребления алкоголя), а также других заболеваний которые влияют на рост и развитие. Норд имеет индивидуальные отчеты на большинство этих расстройств. (Для получения дополнительной информации на эти нарушения, выбрать конкретное название расстройства, как условие поиска в базе редкая болезнь.)

Диагноз приобретенного lipodystrophies основывается на выявлении характерных симптомов, подробную историю пациента, тщательного клинического обследования и специальных тестов. АГЛ может быть заподозрен у лиц, которые имеют генерализованное отсутствие подкожного жира и общего мышечного появление в детстве.

Наличие панникулит, предшествующий развитию липодистрофий поддерживает диагноз АГЛ. Наличие аутоиммунного заболевания предшествующие развитию липодистрофии поддерживает АГЛ или АПЗ. С apl, прогрессирующая потеря жира с верхней части тела, что избавляет нижняя часть тела у детей младше 16 лет, наводит на размышления о диагнозе.

Клинические испытания и обследование
Хотя диагноз липодистрофии-это прежде всего клинический, различные тесты могут быть использованы для помощи в диагностике и/или исключить другие условия. Химический профиль крови может быть проведено с целью оценки уровней глюкозы, липидов, печеночных ферментов, и мочевой кислоты. Лиц с apl, возможно, снизился уровень С3 в сыворотке крови, нормальные уровни С1 и С4, и высокий уровень С3-нефритического фактора аутоантител, в то время как некоторые пациенты с АГ могут иметь низкие уровни сывороточного С4.

Характерная картина потери жира в приобретенных lipodystrophies можно указать на всем теле магнитно-резонансная томография (МРТ).

Почечная биопсия, хирургическое удаление и микроскопическое исследование ткани почки, может быть выполнена, чтобы оценить поражение почек у лиц с apl.