Acquired Neuromyotonia

Приобрел neuromyotonia характеризуется непроизвольными постоянной мышечной активности волокон (фасцикуляции), которые вызывают скованность и задержка расслабления пораженных мышц. Подергивание мышц с рябью (myokymia) могут возникнуть наряду с этими симптомами. Пострадавшие лица могут, порой, быть не в состоянии координировать движение добровольной мышцы и найти трудности при ходьбе (атаксия). Другие симптомы могут включать шатается и шатается (titubation), жесткость, а также отсутствие баланса в ответ на испуганный. Могут быть уменьшены спонтанной двигательной активности.

Заболевание характеризуется прогрессирующим скованность, спазмы и слабость. Мышечная активность является постоянной, и пациенты описывают ощущение непрерывного корчишь или рябь мышц под кожей. Эти движения продолжаются во время сна. Поубавилось рефлексы также часто являются признаком этого расстройства. В некоторых случаях, мышечная релаксация следующее движение добровольной мышцы задерживается (сцепление миотония) в пораженных мышц. Например, пострадавшие лица могут быть не в состоянии открыть свои кулаки или глазам сразу после плотно закрыв их на несколько секунд.

Трогнутые индивидуалы часто имеют повышенная потливость (гипергидроз), учащенное сердцебиение (тахикардия) и потеря веса.

В чуть меньше чем в 20% случаев, а набор симптомов, в том числе аритмии, чрезмерное слюноотделение, потеря памяти, спутанность сознания, галлюцинации, запор, изменения личности и/или расстройства сна, не найдено. В таких случаях заболевание может быть назван синдром Морвана.

Приблизительно 20% пациентов имеют опухоли вилочковой железы (тимома). Вилочковой железы являются источником целого ряда специализированных клеток, связанных с аутоиммунным функции. Заболевания также связана с периферической нервной системы и аутоиммунных заболеваний, включая миастению у некоторых людей. Сообщалось также после инфекций и лучевой терапии.

Приобрел neuromyotonia является аутоиммунным заболеванием, при котором иммунная система даст сбой, так что она повреждает части собственного тела. Около 40% пациентов имеют антитела к напряжени тока-отстробированные каналы калия (VGKC), которые влияют на точки, в которых сигналы от нервных волокон встречаются в клетки мышц (нервно-мышечные соединения).

Приобретенные neuromyotonia-редкое заболевание, поражающее мужчин и женщин, но немного более распространены среди мужчин. Начало заболевания обычно в возрасте от 15 до 60 лет, но также были сообщены в детстве.

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на те, приобретенного neuromyotonia. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Боковой амиотрофический склероз (бас) входит в группу заболеваний, известных как мотонейрона заболеваний. Оно характеризуется прогрессирующей дегенерации и возможной гибели нервных клеток (мотонейронов) в головном мозге, стволе мозга и спинном мозге, которые облегчают взаимодействие между нервной системы и мускулатуры тела. Как правило, двигательные нейроны в головном мозге (верхние моторные нейроны) отправленных сообщений на двигательные нейроны спинного мозга (нижние двигательные нейроны) и затем для различных мышц. Бас поражает как верхние и нижние двигательные нейроны, так что передача сообщения прерывается, и мышцы постепенно ослабевают и атрофируются. В результате, способность инициировать и контролировать волонтерское движение теряется. В конечном счете, АЛС приводит к дыхательной недостаточности, потому что пострадавшие люди теряют способность контролировать мышцы грудной клетки и диафрагмы. Бас часто называют болезнью Лу Герига. (Для получения дополнительной информации на эти нарушения, выбрать “АЛС” в качестве условия поиска в базе редкая болезнь.)

Нейродегенерация с накоплением железа мозге, Тип 1 (Hallervorden-Спетц синдром) - редкое, наследственное, неврологические расстройства движения характеризуется прогрессирующей дегенерацией нервной системы (нейродегенеративное заболевание). Люди с NBIA1 есть накопление железа в головном мозге наряду с прогрессирующим нарушением движения. Физические лица могут плато в течение длительного периода времени, а затем проходят с интервалом быстрому износу. Симптомы могут сильно различаться от случая к случаю. Общие черты включают нарушения мышечного тонуса (дистонии), мышечной ригидностью, и внезапные непроизвольные мышечные спазмы (спастичность). Эти особенности могут привести к неуклюжести, ходьба проблемы, трудности контроля движения, и проблемы с речью. Еще одна общая черта-это дегенерация сетчатки, приводя к прогрессированию ночная слепота и потеря периферического (бокового) зрения. Приблизительно 50% пациентов с клиническим диагнозом NBIA1 есть мутации генов PANK2, который помогает усваивать витамин В5. (Для получения дополнительной информации на эти нарушения, выбрать “NBIA” в качестве условия поиска в базе редкая болезнь.)

Наследственная спастическая параплегия (БТШ) - это группа наследственных неврологических заболеваний, характеризующихся прогрессирующей слабости (параплегия), повышение мышечного тонуса и спастичность мышц ног. Возраст начала и тяжесть симптомов может быть весьма изменчивы от случая к случаю, в том числе среди лиц в рамках одной семьи. Симптомы обычно развиваются в начале-середине возрасте. Первоначальные результаты, как правило, включают жесткость и относительно умеренная слабость мышц ноги, трудности балансом, необъяснимые падения, и падает, и необычайно “корявая” манера ходьбы. Как расстройство прогрессирует, при ходьбе становятся все более сложными, однако, полной потери способности ходить сравнительно редко. (Для получения дополнительной информации на этот беспредел, выбрать “параплегия” в качестве условия поиска в базе редкая болезнь.)

Жесткая-лицо синдром (СПС) - это редкое приобретенное неврологическое заболевание, которое характеризуется прогрессирующей мышечной скованности (ригидности) и повторные эпизоды болезненных мышечных спазмов. Мышечная ригидность часто колеблется и, как правило, возникает вместе с мышечные спазмы. Судороги могут произойти случайно или быть вызваны множеством различных мероприятий, в том числе внезапный шум или легкий физический контакт. В большинстве случаев, другие неврологические признаки или симптомы не возникают. Тяжесть и прогрессирование ОПН варьируется от одного человека к другому. Если его не лечить, СПС может прогрессировать, чтобы вызвать трудности при ходьбе и значительно влияет на способность человека выполнять рутинные, ежедневные задачи. Хотя точная причина КНС неизвестна, считается, что это аутоиммунное заболевание иногда протекает одновременно с другими аутоимунными заболеваниями. (Для получения дополнительной информации на этот беспредел, выбрать “СПС” в качестве условия поиска в базе редкая болезнь.)

Эпизодические атаксии 1 типа(ЕА1) - аутосомно-доминантное генетическое заболевание, характеризующееся судорогами мышц и тугоподвижность; подергивание мышц с появлением ряби; спастические сокращения скелетной мышцы головы, руки и ноги; потеря координации движений и равновесия. ЕА1 причинено перегласовками в гене KCNA1.

Диагноз приобретенного neuromyotonia основана на наличии непрерывного сокращения мышц (myokymia), особенно на лице и руках, ритмичный нервный тик или подергивания (фасцикуляции), и мышечные спазмы. Диагноз подтверждается исследованиями электрической признаков активности мышц (электромиография).