Синдром Acrocallosal, Тип Schinzel

У лиц с синдромом acrocallosal, Тип Schinzel, диапазон и тяжесть сопутствующих выводы могут быть крайне вариабельны. Однако, во всех зарегистрированных случаев на сегодняшний день заболевание характеризуется недоразвитием (гипоплазия) или полное отсутствие (агенезия) толстые группы нервных волокон, соединяющих два полушария мозга (мозолистого тела), а также умеренной и тяжелой умственной отсталостью. В некоторых случаях пороки развития головного мозга могут быть связаны с дополнительными осложнениями, такими как внезапная эпизодов спонтанной биоэлектрической активности мозга (припадки) или гидроцефалия-состояние, при которых нарушается приток или поглощение жидкости, которая циркулирует по полостям (желудочкам) мозга и позвоночного канала (спинномозговой жидкости [КСФ]) потенциально приводит к увеличению давления жидкости в головном мозге. Лиц с синдромом acrocallosal может также иметь аномально уменьшается мышечный тонус (гипотония) и опыт, выраженной задержкой психомоторного развития–или отмечаются задержки в развитии отдельных физических, психических или поведенческих навыков, которые обычно приобретают в собственность на определенных этапах (я.е “этапов развития”). Более 50% пострадавших людей также имеют аномальные задержки роста, что часто приводит к низкорослости.

Синдром Acrocallosal, Тип Schinzel также часто связаны с характерными пороками развития черепа и лица (черепно-лицевой) области. Такие нарушения часто включают необычно большая голова (macrocephaly) высокий, широкий, выпуклый лоб; выдающаяся задней области головы (затылка); и слаборазвитых регионов средней зоны лица (гипоплазия средней зоны лица). Кроме того, “мягкое место” в передней части черепа (передний Родничок) могут быть аномально большим в некоторых из пострадавших младенцев или детей. (“Мягких пятен” или роднички [передний и задний роднички] являются мембраны, покрытые промежутки между костями черепа при рождении.) Лиц с синдромом acrocallosal может также иметь небольшой, короткий нос; широкая спинка носа; ноздри кверху, повернулся (антеверсии ноздри) и искаженного (диспластических) уши, которые могут быть неправильно повернуты к задней части головы (кзади поворачивается). В некоторых случаях, дополнительного черепно-лицевых аномалий могут также присутствовать, такие как оттопыренные губы, аномальное ПАЗ в верхней губы (заячья губа) и/или неполное закрытие крыши (волчья пасть).

Лиц с синдромом acrocallosal может также имеют отклонений, влияющих на глаза. Это могут быть широко расставленные глаза (глазной гипертелоризм); в сторону косые складки века (глазные щели); вертикальные складки кожи (epicanthal складки), которые могут покрыть внутренний глаз углы; и опущение верхних век (птоз). В некоторых случаях, дополнительный глаз (глазной) дефекты могут присутствовать, такие как внутреннее отклонение одного глаза к другому (сходящегося косоглазия или эзотропия); аномалии цветные (пигментные) слои сетчатки или нерва-богатой, внутренней оболочки глаза (т. е., снижение пигментации сетчатки); и/или дегенерации нервов, которые передают импульсы от сетчатки до головного мозга (атрофия зрительного нерва). В таких случаях степень нарушения зрения зависит от степени выраженности и/или сочетания аномалий глаз присутствующих.

Синдром Acrocallosal, Тип Schinzel тоже обычно характеризуется отличительными пороками развития пальцев рук и ног (цифр). Например, во многих пострадавших людей, может быть дублирования или наличия дополнительных (нештатных) большой палец (halluces) и, в некоторых случаях, частичного дублирования пальцы (preaxial полидактилия) с аномальным разделением кости на концах пальцев (расщепленный терминальных фаланг). Также возможно дублирование определенных цифр к “Пинки” стороне рук и “мизинца” стороны ног (т. е. postaxial полидактилия). Дополнительные цифровые аномалии часто включают в себя лямки или фьюжн (синдактилия) определенных пальцах рук или ног, особенно первого третьего и ног, недоразвитие или сращение пораженных ногтей.

В некоторых случаях, дополнительные физические отклонения также могут быть связаны с расстройством. Некоторых пострадавших детей может быть структурными пороками сердца при рождении (врожденные пороки сердца). Они обычно включают аномальное отверстие в фиброзной перегородки (перегородки), разделяющего верхние или нижние камеры сердца (предсердия или желудочка, септальных дефектов) или отклонений сердечного клапана (т. е. клапан легочной артерии), что позволяет крови течь от нижней камеры (желудочка) сердца в легкие, препятствуя обратному току крови в правый желудочек. Кроме того, в некоторых пострадавших людей, может быть выпячивание части кишечника, в мышцах паховой области (паховая грыжа) или через слабое место в брюшной стенке вокруг пупка (пупочная грыжа). Другие могут иметь эпигастральной грыжи или выпячивание внутреннего органа через мембрану в среднюю область живота выше пупка. Некоторые пострадавшие мужчины также могут иметь половых аномалий, как неопущение яичек (крипторхизм), нарушение расположения мочевого прохода (гипоспадия), и/или необычно маленький пенис (микропенис).

У некоторых новорожденных с синдромом acrocallosal, период вскоре после рождения (неонатальный период) может осложняться захват эпизодов, трудности кормления, и повышенным риском респираторных инфекций. В некоторых случаях, респираторные инфекции а так же затрудненное дыхание (одышка), отсутствие достаточного количества кислорода в тканях (гипоксии), и другие сопутствующие патологии (например, дыхательная недостаточность) может привести к потенциально опасных для жизни осложнений.

Как уже упоминалось ранее, сообщения в медицинской литературе указывают, что симптомы и находках, связанных с синдромом acrocallosal, Тип Schinzel может сильно варьироваться и тяжесть от случая к случаю. Например, некоторые исследователи сообщали о “неполных” формах заболевание, при котором дублирование большие пальцы (preaxial полидактилия) или определенных характерных черепно-лицевых функций не присутствовали. В других случаях, братьев и сестер некоторых лиц с расстройством были затронуты анэнцефалия, врожденная аномалия, характеризующаяся отсутствием на верхней части черепа (или ермолка свода черепа) и значительную часть мозга (например, полушария головного мозга). Некоторые исследователи предполагают, что анэнцефалия может представлять собой тяжелое проявление спектра пороков развития мозга потенциально связаны с синдромом acrocallosal.

По мнению многих исследователей, синдром acrocallosal, Тип Schinzel может передаваться по наследству как аутосомно-рецессивный признак. Человеческие черты, в том числе классические генетические заболевания, являются продуктом взаимодействия двух генов, один получен от отца и один от матери.

В рецессивных расстройств, состояние не появляется, если человек наследует дефектный ген по той же черты от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген для болезни, человек будет носителем этой болезни, но обычно не показывают симптомы. Риск передачи заболевания детям пару, оба из которых являются носителями рецессивных расстройств, составляет 25 процентов. Пятьдесят процентов детей рискуют быть носителями болезни, но обычно не показывают симптомов. Двадцать пять процентов детей могут получать оба нормальных генов, по одному от каждого родителя, и будет генетически нормальный (для данного признака). Риск одинаков для каждой беременности.

Родители некоторых индивидуумов с синдромом acrocallosal, Тип Schinzel были тесно связаны по крови (единокровные). В рецессивных расстройств, если оба родителя несут один и тот же ген для этого же признака болезни, существует повышенный риск того, что их дети могут унаследовать два Гена, необходимой для развития болезни.

Многочисленные случаи были также зафиксированы в которых нет никаких семейной истории болезни. В таких случаях, исследователи указывают на то, что расстройство может возникнуть в результате новые генетические изменения (мутации), которые, кажется, происходят случайным образом по неизвестным причинам (эпизодически). Так много случаев, казалось, происходят спорадически, некоторые исследователи вопроса, является ли заболевание наследуется как аутосомно-рецессивный признак, а не указывая, что там может быть доминантный аутосомно наследования.

В доминирующих расстройств, одну копию Гена болезни (полученной от матери или отца) будет выражаться “доминирующей” другой нормальный ген и в результате появление этой болезни. Риск передачи заболевания от трогнутого родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности независимо от пола в результате ребенка. Риск одинаков для каждой беременности.

Некоторые исследователи полагают, что синдром acrocallosal может быть вариантом синдрома Грейга cephalopolysyndactyly, в результате разных изменений (мутаций) одного и того же Гена болезни. Синдром грейга cephalopolysyndactyly, аутосомно-доминантное заболевание, как известно, в результате мутации, нарушение нормального функционирования Гена, известного как GLI3, который расположен на коротком плече (р) хромосомы 7 (7p13)*. Однако в ходе генетического анализа людей с синдромом acrocallosal в одной семье, доказательства появились, чтобы исключить хромосомные расположение, вовлеченных в синдром Грейга cephalopolysyndactyly.

*Хромосомы находятся в ядре всех клеток организма. Они несут в себе генетические особенности каждого человека. Пар человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, с неравной 23-й пары X и Y хромосомы у мужчин и две x-хромосомы у женщин. Каждая хромосома имеет короткое плечо обозначается как “P” и длинные руки обозначаются буквой “м”. Хромосомы подразделяются на группы, которые пронумерованы. Например, 7p13 относится к группе 13 на коротком плече хромосомы 7.

По мнению других исследователей, трисомия 12р было подтверждено в человек с очевидным синдромом acrocallosal. Трисомия 12р это хромосомное заболевание, при котором часть короткого плеча хромосомы 12 появляется трижды, а не дважды в клетки тела. (Для получения дополнительной информации, пожалуйста, см. в разделе “расстройства, связанные с разделом” ниже.) Из-за “дублирования” отдельных симптомов, связанных с синдромом acrocallosal и трисомии 12р, некоторые исследователи предполагают, что синдром acrocallosal могут возникнуть в результате мутации Гена, расположенного на хромосоме 12п.Необходимы дальнейшие исследования, чтобы определить заболевание ген (или гены), которые могут играть роль в возникновении синдрома acrocallosal, Тип Schinzel.

Синдром Acrocallosal, появляется Тип Schinzel, чтобы повлиять на мужчин и женщин в относительно равных количествах. Беспорядок был первоначально сообщалось в 1979 году (А. Schinzel). Более 25 случаев были зарегистрированы в медицинской литературе.

Симптомы следующих расстройств могут быть сходными с синдромом acrocallosal, Тип Schinzel. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Синдром грейга cephalopolysyndactyly это редкий генетический разлад, котор характеризует отличительные аномалии черепа и лица (черепно-лицевой) области, рук и ног. Черепно-лицевые аномалии могут включать в себя аномально большой головой (macrocephaly) высокий, выпуклый лоб; широко расставленные глаза (глазной гипертелоризм); и широкий носовой корень. Во многих случаях, есть также дублирование большой палец (preaxial полидактилия), а также лямки или фьюжн (синдактилия) тех или иных пальцах ног, в первую очередь первого по третий пальцы. Аномалии рук может включать в себя необычайно широкий палец; дублирование отдельных пальцев в сторону “Пинки” стороне руки (postaxial полидактилия); и лямки или слияние определенные пальцы, особенно третий и четвертый пальцы. Редко, уродство или отсутствие мозолистого тела; а также умственной отсталости, были зарегистрированы в ассоциации с синдром Грейга cephalopolysyndactyly. В большинстве случаев расстройство видимому, наследуется как аутосомно-доминантный признак. (Для получения дополнительной информации на этот беспредел, выбрать “Грейг cephalopolysyndactyly” как условие поиска в базе редкая болезнь.)

Челюстно-лицевой-цифровой синдром относится к группе редких наследственных болезней, характеризующихся пороками развития лицевой области, области рта (дефектов), и пальцах рук и ног (цифр). Исследователи указывают, что различные формы заболевания, особенно Тип II или Мор синдром; иметь определенные черты, сходные с теми, потенциально связанных с синдромом acrocallosal, Тип Schinzel. В те с Мором синдром черепно-лицевых пороков развития может включать в себя широко расставленные глаза (глазной гипертелоризм), аномальное ПАЗ в верхней губы (заячья губа), маленькая нижняя челюсть (микрогнатия), и низко посаженные уши, которые могут поворачиваться по направлению к задней части головы (кзади поворачивается). Устные пороков могут включать в себя ненормальное длине паза в языке (расщелина языка), сильно выгнутой крышей полости рта (небо), или неполное закрытие неба (волчья пасть).Трогнутые индивидуалы могут также иметь определенные цифровые пороков развития, таких как дублирование большой палец и/или пинкис (пятого пальца) и лямки или фьюжн (синдактилия) определенных цифр. В некоторых случаях, дополнительные аномалии могут включать низкорослость, умственная отсталость, снижение мышечного тонуса (гипотония), с плохой координацией, и/или другие особенности. Синдром мор передается по наследству как аутосомно-рецессивный признак. (Для получения дополнительной информации на этот беспредел, выбрать “устный цифровой лица” в качестве условия поиска в базе редкая болезнь.)

12 хромосомы, Трисомия 12р-редкое хромосомное расстройство, при котором часть или большинство коротком плече (р) хромосомы 12 появляется трижды, а не дважды в клетки тела. Связанные симптомы и выводов может быть переменной, в зависимости от конкретного расположения дублируются (trisomic) часть хромосомы 12п. Пострадавшие лица могут быть умственная отсталость, снижение мышечного тонуса (гипотония) и отличительные черепно-лицевых пороков развития. Они могут включать в себя аномально большой головой (macrocephaly) с высоким лбом, слаборазвитым регионам средней зоны лица, небольшой нос со вздернутыми ноздрями (ноздри антеверсии), пухлые щечки, и/или широкая нижняя губа. Кроме того, сообщалось о случаях, в которых трисомия 12р была связана с наличием лишних пальцев (полидактилии); отсутствие толщиной группа нервных волокон, что обычно соединяет два полушария мозга (агенезия мозолистого тела); и внезапные эпизоды спонтанной биоэлектрической активности головного мозга (судороги). Из-за схожести симптомов, связанных с данными синдром acrocallosal, некоторые исследователи предположили, что ген, отвечающий за это заболевание может быть расположен на коротком плече хромосомы 12. (Для получения дополнительной информации см. “причины” в разделе этого доклада.)

Дополнительные врожденных нарушений могут быть охарактеризованы агенезия или гипоплазия мозолистого тела, задержка психического развития, черепно-лицевых уродствах, цифровой патологии и/или других симптомов и результатов аналогичны тем, потенциально связанные с синдромом acrocallosal, Тип Schinzel. (Для получения дополнительной информации на эти нарушения, выбрать точное название болезни в качестве условия поиска в базе редкая болезнь.)

В некоторых случаях, например, в семьях с членами ранее диагностированы расстройства психики, синдром acrocallosal, Тип Schinzel можно заподозрить еще до рождения (пренатально) на основе ряда специализированных тестов, таких как УЗИ или фетоскопия. Ультразвуковое исследование плода является процедура неинвазивной диагностики, в которых отражаются звуковые волны создают образ развивающегося плода. В ходе фетоскопия, гибкий, ультразвукового наведения, приборов наблюдения вводится в матку через брюшную стенку, чтобы непосредственно наблюдать плода.

Диагноз обычно ставится или подтверждается при рождении на основе тщательного клинического обследования, выявление характерных физических признаков и различных специализированных тестов. Такое тестирование может включать в себя рентгеновские исследования; улучшенные методы визуализации, такие как компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ); или другие исследования, чтобы обнаружить и характеризовать определенные аномалии, которые могут быть связаны с расстройством (например, агенезия или гипоплазия мозолистого тела, определенных черепно-лицевых аномалий, полидактилия и синдактилия и др.). Во время компьютерной томографии, компьютер и X-лучи используются, чтобы создать фильм, в котором показаны изображения поперечного сечения внутренних структур. МРТ использует магнитное поле и радиоволны для создания подробного изображения поперечного сечения отдельных органов и тканей.

Тщательный сердечной оценки также могут быть рекомендованы, чтобы обнаружить любые аномалии сердца, которые могут быть связаны с расстройством. Такая оценка может включать в себя тщательное клиническое обследование, во время которого сердца и легких звуков оцениваются с помощью стетоскопа, а также специализированные тесты, которые позволяют врачам оценить структуру и функцию сердца (например, рентгенография, электрокардиография, эхокардиография, катетеризация сердца).