Акродерматит Enteropathica
Признаки И Симптомы
Акродерматит enteropathica характеризуется хронической диареей, которая может быть легкой или тяжелой, и наличие жировых веществ в кале (стеаторея). При врожденной форме симптомы начинаются постепенно, часто в процессе отлучения ребенка. Кожа вокруг отверстия тела, такие как рот, анус, и глаза, и кожу на локтях, коленях, руках и ногах воспаляются. Поражения кожи обычно волдырями (vesicobullous) и после высыхания становятся псориаз-как. Кожа вокруг ногтей также могут быть воспаление и ноготь может быть ненормальным из-за истощенных тканей. Выпадение волос на волосистой части головы, век и бровей может быть полным (облысение). Воспаления мембраны, которая выстилает веко (конъюнктивит), обычно и происходит.
Уровень цинка в крови у людей с врожденной форме этого заболевания является аномально низким, хотя и редко нормальный уровень цинка в крови также наблюдались.
Отдельный вид переходных дефицит цинка у детей может привести от другой врожденной аномалией – но не в младенце, а в мать. В частности, в некоторых кормящих женщин, а цинк-обязательный фактор, вырабатываемый поджелудочной железой, а также присутствует в грудном молоке может быть недостаточно. Грудь-кормят младенцев этих женщин также может развиться снизил содержание в крови цинка с другими симптомами этого заболевания, потому что молоко недостаточно в должном количестве цинк - обязательный фактор. После того, как альтернативного источника Оральный цинка вводят в детское питание (например, формула молока) дефицит цинка исправляет и ребенок излечился.
С лечения, все пациенты с акродерматит enteropathica могут вести нормальную жизнь.
Часто, длительными ремиссиями может произойти, как правило, начинаются в период полового созревания. Однако, в редких случаях, у женщин могут возникнуть рецидив заболевания во время беременности и увеличение цинковые добавки могут быть необходимы.
Причины
Врожденная форма акродерматит enteropathica передается как аутосомно-рецессивное генетическое заболевание. Похоже, это результат мутаций в SLC39A4Гена.
Генетические заболевания определяется сочетанием генов того или иного признака, которые находятся на хромосомы, полученные от отца и матери.
Рецессивные генетические нарушения происходят, когда индивид наследует и тех же патологических генов за те же черты от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген для болезни, человек будет носителем этой болезни, но обычно не показывают симптомы. Риск для двух перевозчика родителей как передать дефектный ген и, таким образом, у больного ребенка составляет 25% при каждой беременности. Риск иметь ребенка, который является носителем как родителей составляет 50% при каждой беременности. Возможность для ребенка получать нормальные гены от обоих родителей и быть генетически нормальными для данного признака составляет 25%. Риск является одинаковым для мужчин и женщин.
Все люди носят несколько аномальных генов. Родители, которые являются близкими родственниками (кровосмесительных), имеют больше шансов, чем неродственные родители оба несут тех же патологических генов, что увеличивает риск иметь ребенка с рецессивным генетическим заболеванием.
Некоторые женщины не в состоянии генерировать адекватный уровень цинка в грудном молоке – и это также может иметь генетическую причину. Одной мутации вSLC30A2 мутация может уменьшить грудное молоко цинка. Эта тенденция не требует два Гена аномалии, одного вполне достаточно, и людей, которые имеют это условие есть 50% шанс передать его своим потомкам.
Пострадавшему Населению
Врожденная форма arodermatitis enteropathica-это редкое заболевание начинается в младенчестве. Частота составляет около 1 на 500000 рождения и состояние влияет на мужчин и женщин в равном количестве. Здоровые грудные дети пациенток с расстройства также могут стать пострадавшими. Приобретенная форма АЭ редко, потому что в последние годы добавки цинка, которые были добавлены в схему парентерального питания, хотя и приобретенные формы встречаются чаще в некоторых регионах, таких как Юго-Восточной Азии и Африке к югу от Сахары, где гастроинтестинальный синдром мальабсорбции чаще.