Акромегалия

Симптомы акромегалии обычно происходят медленно и становятся более заметными, как пострадавшие лица возраст. Специфических симптомов, которые развиваются, могут значительно отличаться от одного человека к другому. Акромегалия может вызвать самые разнообразные симптомы и физикальные данные.

Черты лица постепенно становятся грубыми из-за разрастания мягких тканей и хрящей. Лицевые кости постепенно становятся видными, нижняя челюсть выдается вперед (прогнатизм), и прикус может вызвать широкий разделения и рассогласование между зубами (неправильный прикус). Пострадавшие лица могут также иметь аномально большой язык и необычайно толстые, полные губы. Люди с акромегалией в конечном итоге разработать глубокий и хриплый голос из-за утолщения голосовых связок и увеличения носовых пазух.

Акромегалия также приводит к постепенному расширению руках и ногах. Пострадавшие граждане могут заметить, что кольца чувствую себя крепче или больше не подходит, и что их размер обуви и ширина увеличилась. Разрастание (гипертрофия) костной ткани и увеличение хряща в суставах может привести к воспаления и постепенной дегенерации пораженных суставов (артроз). Боли в суставах и мышцах (артралгии и миалгии) чаще развивается, особенно в крупных суставах, таких как колени, плечи, руки, запястья и бедра.

У некоторых людей с акромегалией, позвоночник может ненормально Кривой из стороны в сторону и спереди назад (кифосколиоз). Разрастание ткани может ловушка нервы, вызывая онемение и слабость в руках (синдром запястного канала). Аномальное потемнение и утолщение участков кожи в определенных участках тела (черный акантоз), чрезмерное количество волос на теле (гирсутизм), и небольшие аномальные наросты лишней кожи (кожные) могут также присутствовать.

В некоторых случаях, акромегалия может привести к патологической гипертрофии отдельных органов, включая сердце. Симптомы могут включать затрудненное дыхание при физической нагрузке (одышка) и/или нерегулярное сердцебиение (аритмия). Поражения сердца при акромегалии в конечном итоге может привести к застойной сердечной недостаточности, при которой сердце не может нормально циркулировать кровь в легкие и остальные части тела, в результате чего накопление жидкости в сердце, легких и различных тканей организма.

Дополнительные симптомы акромегалии могут включать аномальное увеличение печени (гепатомегалия), селезенки (спленомегалия), и/или почки. Щитовидной железы (зобом) и/или надпочечников также может стать аномально увеличивается.

Примерно 25 процентов людей с акромегалией имеют повышенное кровяное давление (гипертония). Аномальное увеличение гипофиза, расположенного у основания черепа, может вызвать головную боль, зрительные нарушения и/или гормонального дефицита. Примерно 50 процентов людей с акромегалией, чрезмерные уровни гормона роста (гр), выделяемый гипофизом может влиять на выработку инсулина, гормон, вырабатываемый поджелудочной железой, который регулирует уровень сахара в крови (глюкозы) уровней путем содействия перемещения глюкозы в клетки организма. Нарушения в действии инсулина может привести к повышенный уровень сахара в крови (глюкозы), и некоторые люди с акромегалией, может развиться сахарный диабет инсулинорезистентность или 2 типа. Некоторые люди с акромегалией могут иметь повышенный уровень метаболизма, повышенная потливость (гипергидроз), и/или увеличили добычу нефти (кожного сала) сальными железами в коже, в результате ненормально жирной кожи.

Лиц с акромегалией, может развиться дыхания (дыхательных) нарушений, включая апноэ сна, распространенное расстройство сна, которое характеризуется временными, периодическими перерывами дыхания во время сна. Симптомы расстройства включают бодрствования в течение ночи, чрезмерной сонливости в течение дня, громкий храп и/или ожирение. В обструктивного апноэ сна, наиболее распространенная форма апноэ, затрудненное дыхание прерывается коллапс дыхательных путей или блокады из увеличенных мягких тканей. После частичного пробуждения может наблюдаться и человек может задыхаться. Сон возобновился, как дыхание снова начинается. Нелеченное апноэ сна может быть связано с высокое кровяное давление, нерегулярное сердцебиение, отеки рук и/или ног, галлюцинации, беспокойство и/или раздражительность.

Женщин с акромегалией могут возникнуть аномальный поток молока из груди (галакторея), а также редкие или задержки менструации (олигоменорея). Мужчины с акромегалией могут возникнуть импотенция и снижение полового влечения (снижение либидо). Лиц с акромегалией имели повышенный риск развития полипов в толстой кишке. Лиц с акромегалией могут иметь более высокий риск развития рака толстой кишки, чем в общей популяции.

Симптомы, которые могут развиться в ходе акромегалии включают мышечную слабость и нарушение функции периферических нервов (т. е. нервы, которые лежат вне головного и спинного мозга). Видение некоторых заинтересованных лиц может быть нарушена, и возможно прогрессировать до слепоты. При отсутствии лечения 25% людей с симптомами акромегалии опыт, связанный с неконтролируемым диабетом, в том числе увеличение количества сахара в моче (глюкозурия), аномально сильная жажда (полидипсия), и/или ненормально повышенный аппетит (полифагия).

Акромегалия-это редкое расстройство, которое вызвано превышением уровня гормона роста (GH) в организме. В большинстве случаев, избыточный уровни GH причины доброкачественные (нераковые) опухоли гипофиза (аденома гипофиза). Большинство аденом обычно форма от генетическая мутация в одном единственном, гипофизарных клеток, называемых somatotrope клеток (гипофиз клеток, которые, как правило, секретирует СТГ). Эта мутация вызывает неконтролируемый рост и размножение этих клеток. Генетические мутации не присутствует при рождении, не наследуется и произойдет позже в течение жизни (приобретенная мутация). Точную причину этой мутации происходит неизвестно.

Гр-это гормон, который участвует в различных физиологических процессах в организме, включая помогает регулировать физический рост тела. Одна из функций GH-это стимулировать выработку другого гормона, известного как инсулиноподобный фактор роста-1 (igf-1). Следовательно, у лиц с акромегалией также имеют повышенные уровни igf-1

Редко акромегалия может быть вызвана неэффективным управлением гормон роста-секретирующих клеток гипоталамуса (железы в мозгу, который регулирует секрецию гормонов). Избыток гормона роста иногда может быть из-за чрезмерной стимуляции производства слишком много инкрети роста выпуская инкреть (ghrh), который вырабатывается гипоталамусом или других тканей.

В редких случаях, не-гипофизарной опухоли в поджелудочной железе, легких или надпочечников могут привести к акромегалии. Эти опухоли могут непосредственно производить избыток гормона роста, или они могут производить релизинг-гормон гормона роста (РГГР), который стимулирует гипофиз к выбросу гр.

В некоторых случаях, акромегалия может возникнуть в рамках определенных генетических синдромов, в том числе множественная эндокринная неоплазия типа 1, семейные изолированные аденомы гипофиза, владелец комплекса и Маккьюн-Олбрайт синдром. (Для получения дополнительной информации выберите имя конкретного расстройства, как ваш термин поиска в базе редкая болезнь.)

Акромегалия-это редкое расстройство, которое влияет на мужчин и женщин в равном количестве. Данное расстройство встречается примерно от 50 до 70 человек на миллион. Исследователи подсчитали, что три человека из каждого миллиона развиваются расстройства каждый год. Однако, поскольку симптомы акромегалии может развиваться медленно, заболевание часто остается нераспознанной и, следовательно, может быть диагностируемым, что затрудняет определение истинной частоты акромегалии в общей популяции.

Акромегалия может возникнуть в любом возрасте после полового созревания, но чаще всего происходит во время четвертого и пятого десятилетий. При избыточной секреции гормона роста происходит до полового созревания, заболевание называется гигантизмом, а не акромегалии.

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на те, акромегалии. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Гигантизм-это патологическое состояние, характеризующееся чрезмерной высоты и размера. Это расстройство обычно возникает в период полового созревания в результате за секрецию гормона роста гипофизом. Гигантизм связан с увеличенным мягких тканей и позднего закрытия эпифизов (головок длинных трубчатых костей), что приводит к чрезмерному росту в детстве. Высота может достигать 7 или 8 футов. Низкий уровень гонадотропина (гонада стимулирует) гормоны могут быть секретируемые гипофизом позже в течении этого заболевания и в результате низкий уровень гормональной секреции яичниками или семенниками. Половое развитие может быть нормальным или могут быть затронуты в результате низкого уровня циркулирующих половых гормонов. В некоторых случаях гигантизма, пострадавшие люди могут испытывать покалывание и/или жжение в руках и/или ногах (периферийная невропатия).

Синдром марфана представляет собой генетическое заболевание, которое поражает соединительную ткань, которая и служит материалом между клетками тела, что придает тканям форму и прочность. Соединительная ткань встречается по всему телу и множественные системы органа может быть нарушена у лиц с синдромом Марфана. Сердце и кровеносные сосуды (сердечно-сосудистых), скелета и глаз системы (окуляра) чаще болеют. Основные симптомы включают в себя избыточный рост длинных костей рук и ног, патологические боковое искривление позвоночника (сколиоз), отступ или выступ стенки грудной клетки (впалая), вывих хрусталиков глаз (подвывих хрусталика), близорукость (миопия), расширения (аневризмы) и дегенерация главной артерии, которая несет кровь от сердца (аорта), гибкость митрального клапана (пролапс митрального клапана) и обратного потока крови через аортальный и митральный клапаны (аортальный и митральный регургитация). Специфических симптомов и тяжести синдрома Марфана существенно отличаться от случая к случаю. Синдром марфана наследуется как аутосомно-доминантный признак. Дефектов или нарушений (мутаций) в фибриллин-1 (Гена fbn1) гене были связаны с синдромом Марфана и родственных разладов. (Для получения дополнительной информации на этот беспредел, выбрать “Марфана” в качестве условия поиска в базе редкая болезнь.)

Pachydermoperiostosis-это редкое расстройство, характеризующееся складчину пальцев, утолщение кожи лица (pachyderma), и чрезмерная потливость (гипергидроз). Он обычно появляется в детстве или в подростковом возрасте, часто во время полового созревания и прогрессирует медленно в течение приблизительно десяти лет. Конкретные симптомы включают увеличение пальцев рук и ног (клубный), состояние, при котором есть волосистый покров на концах длинных костей (periostosis), грубые черты лица, увеличение массы кожи на волосистой части головы, образуя складки, углубления или бороздки кожи (кутис адррес verticis gyrata), и/или повышенная потливость рук и ног. Pachydermoperiostosis, как считается, наследуется как аутосомно-доминантный или рецессивный признак. (Для получения дополнительной информации на этот беспредел, выбрать “pachydermoperiostosis” как условие поиска в базе редкая болезнь.)

Диагноз акромегалии иногда трудно сделать, потому что развитие симптомов происходит медленно, в течение нескольких лет. Диагноз сделан на основании подробной истории болезни пациента, тщательное клиническое обследование, выявление характерных выводов и специализированных тестов, таких как анализы крови, тест толерантности к глюкозе, магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография (КТ).

Врачи могут проверить кровь на повышенные уровни гормона роста или ИФР-1 (инсулиноподобный фактор роста), связанные с акромегалией. Измерение гормона роста, который часто проводится в сочетании с тестом толерантности к глюкозе. Во время теста толерантности к глюкозе, лица, глотать определенное количество сахара, что должно снизить уровень GH в крови. Однако у лиц с гиперпродукцией гормона роста, это снижение не происходит.

Врачи могут также назначить МРТ, предпочтительно, или КТ-сканирование мозга, чтобы выявить наличие и размер опухоли гипофиза. Во время МРТ, магнитное поле и радиоволны используются для создания изображения поперечного сечения органов и структур в организме. Во время компьютерной томографии, компьютер и X-лучи используются, чтобы создать фильм, в котором показаны изображения поперечного сечения структуры органа, ткани.

Дополнительные тесты могут быть выполнены, чтобы оценить степень акромегалии в индивидуальном включая эхокардиографию, чтобы оценить, насколько участие сердца, тесты чтобы определить наличие апноэ сна присутствует и колоноскопия для оценки состояния толстой кишки и создать основу для дальнейшего тестирования. У пациентов с акромегалией может быть на увеличенном риске для трещиноватостей косточки, и тестирование с помощью рентгеновских лучей или оценка минеральной плотности костной ткани с DXА (Двойная рентгеновская абсорбциометрия) сканирование может быть заказан.