Дисплазия Acromesomelic

Дисплазия Acromesomelic (ВМД) характеризуется торможения роста некоторые длинные кости (например, кости предплечья и голени). В результате, пострадавшие граждане проявляют необычно короткие предплечья и нижние части ног и низкорослости (короткими конечностями карликовость). Эти выводы, как правило, становятся очевидными в течение первых лет жизни. Патологические изменения хряща и развитие костной ткани также влияет на другие кости, особенно рук и ног (т. е. пястных костей, фаланг, плюсневых костей).

Младенцам с дисплазией acromesomelic часто имеют нормальный вес при рождении. В большинстве случаев, помимо того, что необычайно короткими, широкими руками и ногами, пострадали новорожденные часто имеют характерные аномалии лица, которые проявляются при рождении. Такие характеристики могут включать в себя относительно увеличенная голова (macrocephaly), необычно выпуклый лоб (лобные бугры), и произносится задней частью головы (затылочного бугра); слегка сплюснутые средней зоны лица; и/или аномально маленький, курносый нос.

В течение первых лет жизни, как предплечья, голени, руки и ноги не растут пропорционально с остальной частью тела, низкорослостью (короткими конечностями карликовость) начинает становиться очевидной. Из-за аномального развития и преждевременное заращение (окостенения) роста частей и валы длинные кости рук, кости на внешнюю сторону и большой палец стороне предплечья (локтевой и лучевой костями, соответственно) может быть заметно сокращен (гипоплазии) и неправильно изогнуты. Кроме того, концевая часть радиуса (что обычно встречается с Костей плеча [плечо] в составе локтевом суставе) может быть полностью или частично вывих (подвывих). Это известно как деформации Madelung. В результате, пострадавшие лица могут быть не в состоянии полностью вытянуть руки, повернуть руки так, чтобы ладони повернуты вниз (пронация), или повернуть свое оружие на ладони повернуты вверх (супинация). Некоторые пострадавшие лица могут также испытывать прогрессирующая дегенерация, жесткость, нежность, и боль коленей (артроз).

Руки и ноги кажутся необычно короткая и широкая при рождении. Потому что аномалии развития хрящей и костей в руках и ногах также прогрессивные, кости в пальцах рук и ног (фаланг), а также в теле в руках (пястной кости) и стопы (плюсневые кости), становятся все короче и шире, в первые годы жизни. В течение второго года жизни, растущие концы этих костей (эпифизов) могут начать появляться аномально форме конуса или квадрата и предохранитель может преждевременно. Таким образом, пальцах рук и ног появляются короткие и куцые (брахидактилия); руки и ноги могут казаться необычно короткая, широкая и квадратная, и ноги могут выглядеть неестественно плоской. Во многих людей, великих пальцах ног, может показаться относительно большие по сравнению с другими пальцами. Кроме того, ногти на руках и ногах может появиться аномально короткая и широкая, хотя они иначе нормально. В раннем детстве, дополнительную, свободный (избыточный) кожи может развиться над пальцами.

В период раннего детства, лиц с AMD может также начать демонстрировать аномалии костей позвоночника (позвонков) и опыт прогрессивных, аномальное искривление позвоночника. Пострадавшие дети могут продемонстрировать необычные передн-к-назад искривление центральной части позвоночника (низкого грудного кифоза) и/или аномально преувеличена внутрь искривление нижней части позвоночника (поясничный гиперлордоз).

В редких случаях, дополнительные аномалии могут присутствовать. Например, некоторые люди с опытом АМД задержка полового созревания и, в нескольких случаях, страдают дети продемонстрировали помутнение роговицы.

Считается, что пять видов дисплазии acromesomelic. Каждый встречается крайне редко, и каждый из них наследуется как аутосомно-рецессивный генетический признак, за исключением Osebold-Ремондини АМД типа, который, кажется, аутосомно-доминантные. Тип Мароти была прослежена на хромосоме 9 по ген locus карта 9p13-12. Поганка дисплазии (в том числе и AMD Хантер-Томпсон тип) и синдром Дю Пан все каждый из которых был картирован на хромосоме 20 в генной карте локуса 20q11.2. Дисплазия Acromesomelic с карты аномалий половых органов 4q23-24. Osebold-Ремондини типа не генетически еще сопоставить.

Генетические исследования показывают, что изменения (мутации) в хромосоме 9p13-12 (Тип Мароти ВМД) - в гене, который кодирует белок влияет на развитие костной ткани, мозгового натрийуретического пептида рецептора Б (НПР-Б). Это рецептор (белок, который связывается другой белок) на гормон с-Тип натрийуретического пептида, гормона, который очень важен для роста костей. Ген расположен на хромосоме 20q11.2 (поганка дисплазия) кодирует белок, известный как фактор роста и-развития 5 (GDF5, ранее названный хряща-производные морфогенетического протеина-1, CDMP1). Ген расположен на хромосоме 4q23-24 (AMD с аномалиями половых органов) кодирует белок, известный как рецептор костного морфогенетического белка, Тип 1Б (BMPR1B). Это рецептор для GDF5.

Хромосомы, находящиеся в ядре клетки человека, нести в себе генетическую информацию для каждого человека. Клетки человеческого тела обычно имеют 46 хромосом. Пар человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22 и половые хромосомы обозначаются X и самцов е. имеют одну X и одну Y-хромосому, а женщины имеют две х-хромосомы. Каждая хромосома имеет короткое плечо, обозначенных “P” и длинные руки места “вопрос”. Хромосом в свою очередь, подразделяются на множество групп, которые нумеруются. Например, “хромосомы 9p13-12” относится к области на коротком плече хромосомы 9 между полосами 13 и 12. Пронумерованных полос указать расположение тысяч генов, которые присутствуют в каждой хромосоме.

Генетические заболевания определяются комбинацией генов того или иного признака, которые находятся на хромосомы, полученные от отца и матери.

Рецессивные генетические нарушения происходят, когда человек наследует две копии аномального Гена за тот же признак, один от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген для болезни, человек будет носителем этой болезни, но обычно не показывают симптомы. Риск для двух перевозчика родителей как передать дефектный ген и у больного ребенка составляет 25% при каждой беременности. Риск иметь ребенка, который является носителем как родителей составляет 50% при каждой беременности. Возможность для ребенка получать нормальные гены от обоих родителей и быть генетически нормальными для данного признака составляет 25%. Риск является одинаковым для мужчин и женщин.

Все люди несут 4-5 аномальных генов. Родители, которые являются близкими родственниками (кровосмесительных), имеют больше шансов, чем неродственные родители оба несут тех же патологических генов, что увеличивает риск иметь ребенка с рецессивным генетическим заболеванием.

Доминирующие генетические нарушения происходят, когда только одну копию аномального Гена необходимо, чтобы вызвать определенное заболевание. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения генов) в пострадавшего. Риск передачи патологического Гена от трогнутого родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск является одинаковым для мужчин и женщин.

В 2005 году насчитывалось около 10 пострадавших лиц Хантер-Томпсон типа АДМ и от 40 до 50 пациентов Мароти типа AMD сообщили в медицинской литературе. Количество случаев поганка типа АДМ не известно, но этот тип считается почти полностью ограничены лицами, проживающими в Бразилии.

Ахондроплазия является наиболее распространенным заболеванием короткими конечностями карликовости. Пострадавших людей есть руки и ноги, что очень короткая, а туловище-это еще почти нормально в Размер. Во время внутриутробного развития и детства, хрящи, как правило, развивается в кости, за исключением нескольких мест, таких как нос и уши. У лиц с ахондроплазией, что-то пойдет не так во время этого процесса, особенно в длинных трубчатых костях (такие как плечи и бедра). Скорость, с которой хрящевых клеток в зоны роста длинных костей превращаются в кости медленно, что приводит к коротким костям и снижение высоты. Этот синдром обусловлен конкретными мутациями рецептора фактора роста фибробластов 3 (FGFR3) Гена. Ахондроплазия отличается от AMD в том, что верхних костей ног и рук (плечевой и бедренной кости) - наиболее пострадавших в ахондроплазию, при этом нижняя костями (лучевой и локтевой в руки, голени и малоберцовой кости в ноге), а руки и ноги, которые больше всего страдают в армянских драмах. (Для получения дополнительной информации на этот беспредел, выбрать “ Ахондроплазия ” в качестве условия поиска в базе редкая болезнь.)

Acrodysostosis-чрезвычайно редкое расстройство, характеризующееся аномально короткие, неправильно сформированные кости рук и ног (периферическая мултиплекса dysostosis), аномально короткие пальцы рук и ног (брахидактилия), пороки развития и укорочение костей предплечья (лучевой и локтевой), и прогрессивного роста плода, в результате чего короткими конечностями карликовости. Как дети с расстройством становятся старше, они могут возникать постепенно обесценивается и ограничена в движениях рук, ног, и/или локтевых суставах, а также боль и припухлость в разных суставах (артрит) тела.Пострадавшие граждане также проявляют характерные пороки развития головы и лица (черепно-лицевой), включая аномально плоская, недоразвитость (гипоплазия) “курносый” нос, недоразвитая верхняя челюсть (верхнечелюстная гипоплазия), широко расставленные глаза (глазной гипертелоризм), и/или дополнительные складки кожи, которые могут частично закрывать глаз внутренние уголки (epicanthal складки). Интеллектуальной инвалидности могут также присутствовать. В большинстве случаев, acrodysostosis считается, что это происходит случайно, по неизвестным причинам (спорадически). (Для получения дополнительной информации на этот беспредел, выбрать “Acrodysostosis” как условие поиска в базе редкая болезнь.)

Дисплазия Acromicric еще один крайне редкое наследственное заболевание, характеризующееся ненормально короткие руки и ноги, замедлению роста и задержке костного созревания, что приводит к коротким конечностями карликовость, и мягкий лицевые аномалии. Черепно-лицевых пороков могут включать в себя аномально узкое отверстие между верхними и нижними веками (глазные щели) и короткий нос с вздернутыми (антеверсии) ноздри. В большинстве случаев дисплазия acromicric, кажется, происходят случайно, по неизвестным причинам (эпизодически). Однако, аутосомно-доминантное наследование не исключена. (Для получения дополнительной информации на этот беспредел, выбрать “дисплазия Acromicric” как условие поиска в базе редкая болезнь.)

Существует несколько синдромов, изолированные укорочение кости рук и ног, известное как брахидактилия. Два из этих синдромов, брахидактилия типа А2 и C также вызвана мутациями в GDF5 Гена.

Низкорослость может быть нормальное проявление генетического потенциала, и в этом случае темпы роста-это нормально, или это может быть результатом состояния, вызывающие недостаточность роста с более низким, чем нормальный уровень роста. Отказ роста-это термин, который описывает темпы роста ниже соответствующей скорости роста для данного возраста.

Ребенок считается коротким, если он или она имеет высоту, которая ниже пятого процентиля; кроме того, некоторые определяют невысокий рост, так как высота менее 2 стандартных отклонений ниже среднего, который находится возле третьего процентиля. Таким образом, 3-5% всех детей, считаются короткими. Многие из этих детей на самом деле имеют нормальную скорость роста. Эти короткие детей включают те с семейной низкорослостью или конституциональная задержка роста и созревания. Для того, чтобы сохранить ту же высоту процентиль на графике роста, скорость роста должна быть как минимум на 25-й процентиль.При рассмотрении всех детей с низкорослостью, лишь немногие на самом деле имеют определенную поддается диагностике, таких как гормон роста недостаточность или гипотиреоз. Большинство из них-дети с медленной скоростью роста.

У большинства больных, дисплазия acromesomelic диагностируется в течение первых нескольких лет жизни, в зависимости от тщательной клинической оценки, подробную историю пациента, выявление характерных выводов и передовых методов визуализации. Хотя руки и ноги могут казаться необычно короткая и широкая при рождении, прогрессивного нарушения, связанные с расстройством (напр. аномальное укорочение костей предплечья и нижние части ног и небольшого роста, дальнейшее укорочение и расширение костей рук и ног, прогрессирующей аномалии позвонков, общества локоть и рука расширение и т. д.) как правило, не проявляются до позднего младенчества или раннего детства.

Специализированные рентгеновские исследования могут подтвердить ненормальное развитие и преждевременное слияние регионов, где валы (diaphyses) некоторые длинные кости (например, кости руки и ноги) удовлетворять их растущие концы (эпифизы). Кроме того, они могут выявить аномальное слияние растущих концах костей в пальцах, пальцы, руки и ноги (например, фаланг пальцев, пястных, плюсневых костей). Такие исследования могут также подтвердить наличие и/или степень в результате костные аномалии (напр. короче, поклонился локтевой и лучевой костей, вывих или subluxated радиальные головки, короткие, уродливые фаланги и т. д.) как и другие скелетные аномалии, которые могут быть связаны с дисплазия acromesomelic (например, аномалии позвонков и образуется грудной кифоз и/или поясничный гиперлордоз; гипоплазии Илья; и т. д.).

Лечение

Лечение дисплазии acromesomelic направлено на конкретные симптомы и физические характеристики, которые проявляются в каждом человеке. Лечение может потребовать скоординированных усилий команды специалистов. Педиатров, специалистов, которые оценивают и лечения скелетных аномалий (ортопеды), физиотерапевты, и/или других специалистов в области здравоохранения, возможно, потребуется, чтобы системно и комплексно план лечения пострадавшего ребенка.

Специфической терапии для лечения дисплазии acromesomelic являются симптоматическая и поддерживающая. Ненормальное искривление позвоночника (т. е. низкий грудной кифоз и/или поясничного гиперлордоз) могут быть обработаны при сочетании упражнений и физической терапии, другие вспомогательные методы, брекеты, слепки, и/или, в тяжелых случаях-хирургические операции. Физиотерапия, другие вспомогательные методы, и/или ортопедическая хирургия может помочь исправить определенные конкретные выводы, связанные с дисплазией acromesomelic.

Раннее вмешательство очень важно, чтобы дети с дисплазией acromesomelic раскрыть свой потенциал. Специальные услуги, которые могут быть полезными для пострадавших детей может включать в себя социальную помощь и другие медицинские, социальные и/или профессиональные услуги.

Генетическая консультация рекомендуется для пострадавших лиц и их семей. Другие лечения этого заболевания является симптоматическим и поддерживающим.