Дисплазия Acromicric

Дисплазия Acromicric является чрезвычайно редким наследственным заболеванием, которое обычно проявляется в позднем младенчестве. Она характеризуется аномально короткие руки и ноги, задержки роста, ведущего к малорослым, и мягкий аномалиями лица.

Младенцам с Дисплазией Acromicric проявляют выраженное укорочение рук и ног. Некоторые кости в руках и пальцах (т. е., пястных костей и фаланг), а также ступни и пальцы ног (т. е., плюсневые кости и фаланги) аномально короткие и куцые (брахидактилия). Кроме того, некоторые кости в середине кисти (пястных костей) может сузиться вниз, образуя точку (за исключением большого пальца), в то время как кости пальцев (фаланги) может быть ненормально “конусообразный” (эпифизарный конусообразования). Длинных костей (т. е. рук и ног) могут также быть аномально короткие и, в некоторых случаях, отдельных лиц может иметь порок развития концевая часть (головка) бедренной кости (бедра).

С раннего детства, замедление роста и задержка созревания костной ткани в итоге приводит к низкорослость (карликовость). Большинство пострадавших лиц, описанных в медицинской литературе достиг среднего роста взрослого около четырех футов (120 сантиметров).

Младенцам с Дисплазией Acromicric также может показать слабо аномалии лица, в том числе аномально узкое отверстие между верхними и нижними веками (глазные щели) и аномально короткий нос со вздернутыми ноздрями (антеверсии).

Как пострадавшим возраст, аномалии лица становятся менее очевидными. Некоторые взрослые с Дисплазией Acromicric разработали синдром запястного канала.

Дисплазия Acromicric является чрезвычайно редким расстройством, что в большинстве случаев, кажется, происходят случайным образом, без видимой причины (спорадически). Однако, аутосомно-доминантное наследование не исключена.

Дисплазия Acromicric-чрезвычайно редкое расстройство, которое, в теории, влияет на мужчин и женщин в равном количестве. Лишь очень небольшое число случаев были зарегистрированы в медицинской литературе.

Симптомы следующих расстройств могут быть сходными с Дисплазией Acromicric. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Acrodysostosis-чрезвычайно редкое расстройство, характеризующееся аномально короткие, кости деформированы в руках и ногах (периферическая мултиплекса dysostosis), недоразвитие носа (назальная гипоплазия), а также умственная отсталость. Другие выводы могут включать постепенное задержки роста, низкорослость, и/или иные аномалии головы и лица (черепно-лицевой области). Пострадавших детей может наблюдаться раннее (преждевременное) созревание костей в руках и ногах, порок и укорочение костей предплечья (лучевой и локтевой) в районе запястья и/или аномально короткие пальцы рук и ног (брахидактилия).Характерные лицевые характеристики могут включать уплощенной, недоразвитость (гипоплазия) “курносый” нос, недоразвитая верхняя челюсть (maxilliary гипоплазия), широко расставленные глаза (глазной гипертелоризм), и/или дополнительной складкой кожи по бокам от носа, что может охватить глаз внутренние уголки (epicanthal складки). В большинстве случаев, Acrodysostosis считается, что это происходит случайным образом, без видимой причины (спорадически). (Для получения дополнительной информации на этот беспредел, выбрать “Acrodysostosis” как условие поиска в базе редкая болезнь.)

Лери Pleonosteosis-чрезвычайно редкое наследственное заболевание, характеризующееся необычным, сплюснутые черты лица, аномалии рук и ног, пороки развития скелета, низкорослостью и/или ограничение совместного движения. Характеристика патологии могут включать в себя аномально короткие широкие пальцы (брахидактилия); в итоге руки могут “лопата-образный” вид. Кроме того, пальцы могут также быть аномально короткие и большие пальцы могут быть согнуты наружу от тела (вальгусное положение). Скелетные аномалии могут включать в коленях, которые загибаются назад (recurvitum колено) и патологическим расширением хрящевые структуры, которые окружают верхнюю часть спинного мозга (задней невральных дуг шейных позвонков). Кроме того, пострадавшие лица могут развиться утолщенные ткани на ладонях (ладонных) и предплечья. Симптомы могут варьироваться от случая к случаю. Лери Pleonosteosis наследуется как аутосомно-доминантный генетический признак. (Для получения дополнительной информации на этот беспредел, выбрать “Лери Pleonosteosis” как условие поиска в базе редкая болезнь.)

Acromesomelic Карликовости, также известный как дисплазия Acromesomelic, это редкое генетическое заболевание, характеризующееся низкорослостью и аномально коротких рук и ног (брахидактилия). Некоторые кости рук (пятнистые), стоп (плюсны), и/или оружия (радиус) может быть аномально коротких и/или имеет неправильный Формат. Характерные черты лица могут включать в себя короткое “мопс” нос и/или аномально выдающихся лба (лобные бугры). В некоторых случаях пострадавшие лица могут выставлять вперед-назад искривление позвоночника (кифоз). Acromesomelic Карликовость, как считается, наследуется как аутосомно-рецессивный генетический признак.

Дисплазия Acromicric могут быть диагностированы на основе тщательного клинического обследования, характерные физикальные данные (например, аномально короткие руки), подробную историю пациента, а также ряд специализированных тестов, таких как передовые технологии обработки изображений. Рентгеновские лучи могут выявить характерные аномалии костей в руках и ногах (например, аномально короткие широкие фаланг, пястных и плюсневых костей; ущемление эпифизов фаланг на пальцах; указанием последних четырех пястных костей; и наличие аномального насечку на радиальной стороне 2-й пястной кости и локтевой части 5-й пястной кости). Удаление и исследование хрящевых клеток (биоптата) под микроскопом может выявить отличительные отклонений, влияющих на хрящ роста. Такие патологии могут включать в дезорганизации "растет" доля костей, особенно ненормальным организации клеток, которые формируют хрящевой ткани (хондроцитов) и белковые вещества (коллаген), который образует волокна внутри связки, сухожилия и соединительной ткани. Кроме того, аномально высокое количество таких клеток может продемонстрировать вырождение.

Лечение

Лечение дисплазии Acromicric направлено на конкретные симптомы, которые проявляются у каждого индивидуально. Лечение может потребовать скоординированных усилий команды специалистов. Педиатры, специалисты, которые проводят диагностику и лечение скелетных аномалий (ортопеды), физиотерапевты, и/или других специалистов в области здравоохранения, возможно, потребуется, чтобы системно и комплексно план лечения пострадавшего ребенка.

Генетические консультации будут полезны для затронутых лиц и их семей. Другие лечения этого заболевания является симптоматическим и поддерживающим.