Адамса-Оливера синдром (АОС)

Физические нарушения, связанные с Адамса-Оливера синдром значительно различаться среди пострадавших людей. А в некоторых случаях может быть очень мягким, другие могут быть очень серьезными. Конечности и дефекты кожи головы являются наиболее распространенными находками.

Дети с Адамса-Оливера синдром может иметь один или несколько лысых шрамами участки кожи на волосистой части головы. Глубина и размер (диаметр) пятна сильно различаться от случая к случаю. В некоторых пострадавших лиц, с поражением волосистой части головы может стать язва или инфекция. Однако, в большинстве случаев, эти повреждения кожи заживают без лечения (спонтанно) в течение первых нескольких месяцев жизни. У некоторых новорожденных с Адамса-Оливера синдром, аномально широкие (расширенные) кровеносные сосуды могут быть очевидными при поражениях кожи. В тяжелых случаях, эти хрупкие сосуды могут кровоточить (кровоизлияние).

В тяжелых случаях, волосистой части головы и сосудистых дефектов, описанных выше, может быть связано с основной дефект костной ткани, в том числе отсутствие костной ткани в определенных участках черепа. В очень тяжелых случаях, определенных тканях под череп может стать открытыми, что приводит к повышенной восприимчивости к избыточной кровотечение (кровоизлияние) и/или бактериальных инфекций, таких как менингит. Дефекты кожи, связанные с Адамса-Оливера напоминали синдром аплазии кутис дискератоз. (Для получения дополнительной информации о менингит и аплазии кутис дискератоз, см. раздел, касающийся нарушения данного отчета.)

Дети с Адамса-Оливера синдрома характерны пороки развития пальцев, рук и/или ног. Некоторых пострадавших детей может быть аномально короткие пальцы рук и/или ног (цифры) из-за недоразвития (гипоплазии) или отсутствия тех или иных костей на руках и/или ногах (пястные кости и/или фаланги [терминал]). В тяжелых случаях, пальцы, пальцы, руки, ноги и/или голени могут быть частично или полностью отсутствует. Пострадавшие лица могут также иметь лямки пальцев (синдактилия) и неразвитым (недоразвитым) ногти. В общем, нижних конечностей (например, голеней, ступни, пальцы) более серьезно пострадали.

Примерно 20% детей с Адамса-Оливера синдром может быть связан с пороком сердца, которая присутствует при рождении (врожденный порок сердца), такие как желудочковые септальные дефекты (с регулируемым приводом). Нормальное сердце состоит из четырех камер. Два верхних палат, известный как предсердий, отделенных друг от друга фиброзной перегородкой, известной как межпредсердной перегородки. Две нижние камеры называются желудочками и отделены друг от друга межжелудочковой перегородок. Клапаны соединяют предсердия (левое и правое) в соответствующих желудочках. Аорты, главного сосуда артериальной циркуляции, несет кровь от левого желудочка сердца к остальной части тела. А ВСД может возникнуть в любой части желудочковой перегородки. Размер и местоположение дефекта определяют тяжесть симптомов. Небольшой дефект межжелудочковой перегородки может закрыться самостоятельно (спонтанно) или становятся менее значимыми, как ребенок взрослеет и растет. Средней величины дефекта может повлиять на способность сердца эффективно перекачивать кровь в легкие и остальные части тела (застойная сердечная недостаточность). Симптомы, связанные с сердечной недостаточностью могут включать в себя аномально быстрого ритма дыхания (тахипноэ), свистящее дыхание, необычайно быстрое сердцебиение (тахикардия), неспособность расти на ожидаемый уровень (отказ процветать), и/или другие выводы.

Дополнительные врожденными пороками сердца иногда связаны с Адамса-Оливера синдрома может включать в себя предсердные септальные дефекты (Асдс); двойной выход правого желудочка, состояние, при котором обе аорты (АО) и легочной артерии (ПА) неправильно возникают из правого желудочка; и состояние, известное как тетрада Фалло. (Для получения дополнительной информации о этого расстройства, выбрать “Тетрада Фалло” в базе редкая болезнь.)

Дополнительные результаты отмечаются у детей с Адамса-Оливера синдром, в том числе центральной нервной системы аномалии и высокое кровяное давление в главной артерии легких (легочная гипертензия). В некоторых случаях пострадавших детей также развивается нарушение, известное как мраморности telangiectatica дискератоз (CMTC). (Для получения дополнительной информации о CMTC, см. в разделе, связанные с нарушениями настоящего доклада).

Большинстве случаев АОС, как представляется, следуют аутосомно-доминантным типом наследования. Доминирующие генетические нарушения происходят, когда только одну копию аномального Гена необходимо, чтобы вызвать определенное заболевание. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения генов) в пострадавшего. Риск передачи патологического Гена от трогнутого родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск является одинаковым для мужчин и женщин.

Физические результаты, связанные с Адамса-Оливера синдром (электронная.г, дефекты скальпа и аномалии развития пальцев рук и ног, рук и/или ног) могут значительно варьироваться по степени тяжести от случая к случаю (переменная экспрессивность). Кроме того, все характеристики, связанные с этим расстройством, могут не проявиться во всех тех, которые наследуют ген (неполной пенетрантностью).

Аутосомно-рецессивное наследование также не поступало. Рецессивные генетические нарушения происходят, когда человек наследует две копии аномального Гена за тот же признак, один от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген для болезни, человек будет носителем этой болезни, но обычно не показывают симптомы. Риск для двух перевозчика родителей как передать дефектный ген и у больного ребенка составляет 25% при каждой беременности. Риск иметь ребенка, который является носителем как родителей составляет 50% при каждой беременности. Возможность для ребенка получать нормальные гены от обоих родителей и быть генетически нормальными для данного признака составляет 25%. Риск является одинаковым для мужчин и женщин.

Все люди несут 4-5 аномальных генов. Родители, которые являются близкими родственниками (кровосмесительных), имеют больше шансов, чем неродственные родители оба несут тех же патологических генов, что увеличивает риск иметь ребенка с рецессивным генетическим заболеванием.

Некоторые исследователи считают, что физические характеристики, связанные с Адамса-Оливера синдром может быть следствием прерванного потока крови через определенные артерий во время внутриутробного развития. Термин “Подключичной артерии срыва поставок последовательности (SASDS)” было предложено для группы нарушений развития, которые могут произойти из-за нарушения кровотока через определенные артерий (например, подключичной артерии, позвоночной артерии, и/или различных артериальных ветвей) во время фетального развития. Эти расстройства включают синдром поланда, Клиппеля-фейля, синдром Мебиуса, и Шпренгеля деформация.

Адамса-Оливера синдром-это чрезвычайно редкое расстройство, которое, кажется, влияют на мужчин и женщин в равном количестве. Более 125 пострадавших лиц были зарегистрированы в медицинской литературе. Основные физические характеристики Адамса-Оливера синдром (т. е. дефектов головы и аномалии конечностей) очевидны при рождении (врожденная).

Симптомы следующих расстройств могут быть похожими на те Адамса-Оливера синдром. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Мраморность telangiectatica дискератоз (CMTC) - это редкое наследственное заболевание, характеризующееся необычным обесцвеченные пятна на коже, вызванные расширены (дилатационная) поверхности кровеносных сосудов (ливедов сетчатой telangiectases). В результате, кожа имеет фиолетовый или голубой мраморной или “сеточку” внешний вид. Во многих пострадавших людей, большие поражения (язвы) или полное отсутствие кожных покровов в пострадавших районах также очевидны. Аномалии кожи CMTC может улучшиться с возрастом. Более 50 процентов пострадавших лиц имеют другие сопутствующие нарушения, в том числе красного до красно-фиолетовый доброкачественные опухоли, состоящие из массы кровеносных сосудов (невус flammeus); потерю мышечной ткани (атрофия) на одной стороне тела (hemiatrophy); повышенное давление жидкости внутри глаза (глаукома); полное или частичное отсутствие рук и/или ног (конечности поперечных дефектов); подлесок (гипотрофия) на одной ноге; недоразвитие (гипоплазия) нижней челюсти; и/или ненормальное искривление носа. В большинстве случаев мраморность telangiectatica дискератоз происходят случайным образом, без видимой причины (спорадически). (Для получения дополнительной информации о этого расстройства, выбрать “мраморности Telangiectatica Дискератоз” как термин для поиска в базе редкая болезнь.)

Барт Тип буллезного эпидермолиза dystrophica (синдром Барта) - это редкое заболевание кожи, при котором врожденное отсутствие кожи в определенных местах (локализованный) может быть основным признаком. В большинстве случаев, пострадавшие лица могут также иметь нежную кожу, что волдыри при воздействии незначительных травм и/или отсутствие или патология (дистрофии) ногтей и ногти на ногах. Буллезный эпидермолиз dystrophica, Барт типа аутосомно-доминантным типом наследования.

Есть и другие врожденные нарушения (например, фокальной дермальной гипоплазии, трисомия 13 синдром амниотических тяжей, Иогансона-Близзарда синдром и т. д.) что может быть охарактеризована головы и дефектов костей черепа, возникающие в связи с патологией рук и ног. Эти расстройства, как правило, имеют другие физические характеристики, которые могут отличить их от Адамса-Оливера синдром. (Для получения дополнительной информации на эти нарушения, выбрать точное название болезни в качестве условия поиска в базе редкая болезнь.)

Следующие нарушения могут быть связаны с Адамса-Оливера синдрома в качестве вторичных характеристик. Они не нужны для дифференциальной диагностики:

Аплазия кожи врожденная катаракта-это редкое наследственное заболевание младенчества характеризуется отсутствием волос и кожи в определенных участках (локализованная), чаще всего на волосистой части головы. В некоторых случаях, ствол (туловище), руки и/или ноги также могут быть затронуты. Участвуют районы покрыты тонкой прозрачной оболочкой, а не для нормальной кожи. В отдельных случаях это может только демонстрировать отсутствие кожи, в то время как другие могут также проявлять ненормальное развитие базовых тканей. В некоторых случаях пораженные участки могут быть видны через прозрачную мембрану. Аплазия кутис врожденная катаракта может передаваться по наследству как аутосомно доминантный или рецессивный генетический признак. (Для получения дополнительной информации на этот беспредел, выбрать “Аплазия Кутис Дискератоз” в качестве условия поиска в базе редкая болезнь.)

Менингит характеризуется острым воспалением оболочек (оболочек), которые окружают головной и спинной мозг (Центральная нервная система). Менингит может быть вызван бактериями и некоторыми вирусами. Симптомы могут включать в себя общее ощущение плохого самочувствия (недомогание), тошнота, боли в животе, головные боли, скованности шеи и спины. Менингит может возникнуть у некоторых детей с Адамса-Оливера синдрома, которые имеют серьезные дефекты скальпа и черепа. (Для получения дополнительной информации на этот беспредел, выбрать “менингит” как условие поиска в базе редкая болезнь.)

Диагноз Адамса-Оливера синдром может быть заподозрен при рождении основывается на выявлении характерных для кожи головы и дефектов костей черепа возникает в связи с пороками развития пальцев рук и ног, рук и/или ног. Диагноз может быть подтвержден тщательной клинической оценки, подробную историю пациента, а также целый ряд специализированных тестов, таких как передовые технологии обработки изображений. В некоторых случаях это может быть возможным, чтобы обнаружить дефекты черепа и/или конечностей до рождения (пренатально) на основе использования современных методов визуализации, таких как ультразвук. Во время УЗИ плода, отраженные звуковые волны используются для создания изображения развивающегося плода.

Лечение

Лечение Адамса-Оливера синдрома направлено на конкретные симптомы, которые проявляются у каждого индивидуально. Лечение может потребовать скоординированных усилий команды специалистов. Педиатров, ортопедов и пластических хирургов, кардиологов, физиотерапевтов, и других специалистов в области здравоохранения может нужно систематически и всесторонне плана лечения пострадавшего ребенка.

Во многих случаях дефекты кожи могут заживать без лечения (спонтанно) в течение первых нескольких месяцев жизни. Пересадка кожи, операция на черепе, и/или другие хирургические процедуры могут быть необходимы для пострадавших лиц, которые проявляют скрытые дефекты костей черепа. Кроме того, врачи могут рекомендовать, что некоторые пострадавшие дети надевают шлемы, чтобы предотвратить травмы головы и потенциальные повреждения аномально большой (расширенных) кровеносных сосудов.

Физиотерапии, хирургии, и/или использование искусственных конечностей (протезов) может быть рекомендован для детей, которые проявляют частичное или полное отсутствие пальцев рук и ног, кистей, стоп и/или голеней.

Кроме того, пострадавшие дети должны получать полное медицинское обследование для сердца (сердечной) патологии, которые чаще всего связаны с этим Адамса-Оливера синдром.

Генетические консультации будут полезны для затронутых лиц и их семей. Члены семей пострадавших лиц должны также получать регулярные клинические испытания для того чтобы обнаружить какие-либо симптомы и физические характеристики, которые могут быть потенциально связаны с Адамса-Оливера синдром. Другие лечения этого заболевания является симптоматическим и поддерживающим.