Болезнь аддисона

Симптомы болезни Аддисона могут варьироваться от одного человека к другому. Симптомы обычно развиваются медленно в течение долгого времени и, как правило, расплывчатые и общие для многих заболеваний (неспецифического). Это часто приводит к задержкам в правильной диагностике болезни Аддисона. В редких случаях симптомы болезни Аддисона могут быстро развиваться, вызывая состояния, называемого острой надпочечниковой недостаточностью.

Переутомление является самым распространенным симптомом болезни Аддисона. Еще одна распространенная начальным симптомом заболевания Аддисона является развитие пятна на коже, которые темнее, чем окружающая кожа (гиперпигментация). Это обесцвечивание чаще происходит вблизи шрамы, заломы на коже, таких как суставы, так и на слизистых оболочках, таких как десны. Аномалии кожи может предшествовать развитию других симптомов на несколько месяцев или лет, но не встречаются в каждом человеке.

Некоторые люди с болезнью Аддисона также может развиться состояние, которое называется витилиго, в которой белые пятна могут появиться на разных участках тела. Это может варьироваться от одного или два маленьких пятна на коже или множественные, больших пораженных участков. Черный веснушек может развиться на лбу, лице или плечах в некоторых случаях.

Различные желудочно-кишечные симптомы могут присутствовать в том числе тошнота, рвота и боли в животе. Диарея встречается реже, но могут также произойти. Пострадавшие лица могут иметь плохой аппетит и непреднамеренной потери веса и может развиться прогрессирующая усталость и мышечная слабость. Боль в мышцах (миалгия), мышечные спазмы и боли в суставах может также произойти. Обезвоживание может также повлиять на людей с болезнью Аддисона.

Дополнительный симптом, который может возникнуть низкое кровяное давление (гипотония), что может вызвать головокружение или головокружение при стоянии. Временная потеря сознания (обморок) может произойти в некоторых случаях. Болезнь аддисона может также привести к изменению эмоции и поведение. Расстройство было связано с раздражительность, депрессия и плохая концентрация.

Лицам с болезнью Аддисона могут иметь тягу к соли и соленой пищи и низкий уровень сахара в крови (глюкозы). Женщин с болезнью Аддисона могут иметь нерегулярные менструальные периоды, потерять волосы на теле и снижение полового влечения.

В некоторых случаях симптомы болезни Аддисона могут появиться внезапно, называется острой надпочечниковой недостаточности или кризис addisonian. В кризис addisonian, пострадавших людей может развиться внезапная потеря сил; сильная боль в нижней части спины, живота и ног, рвота и понос может привести к обезвоживанию; и низкое кровяное давление и потерю сознания. Кризис addisonian неотложной медицинской помощи, что может привести к угрожающих жизни осложнений, таких как шок или почечная недостаточность если не лечить.Кризис-это, как правило, с того момента, когда пострадавших людей находятся в состоянии стресса, например, во время несчастного случая, травма, операция или тяжелая инфекция.

В большинстве случаев болезнь Аддисона возникает вследствие повреждения или уничтожения коры надпочечников, верхний слой надпочечников (зона fasciulata, которое секретирует кортизол и Zona glomerulosa, которая секретирует альдостерон). Симптомы, как правило, не развиваются до 90 процентов надпочечников был поврежден.

При болезни Аддисона обусловлена неспособностью надпочечников вырабатывать гормоны, такие как кортизол и альдостерон, она называется первичной надпочечниковой недостаточности. Когда надпочечники повреждены, но не может вырабатывать эти гормоны по другим причинам, например из-за патологий гипофиза, состояние называется вторичная надпочечниковая недостаточность (для получения более подробной информации о вторичной надпочечниковой недостаточности см. ниже раздел сопутствующие заболевания).

В примерно 75% случаев болезнь Аддисона (первичная надпочечниковая недостаточность), повреждения результатов надпочечников от аутоиммунной реакции. По не совсем понятным причинам, естественный иммунитет организма (антитела, лимфоциты и т. д.) ошибочно атаковать здоровые ткани, в этом случае здоровые клетки надпочечников. Аутоиммунная болезнь Аддисона может возникнуть сам по себе (в изолированном состоянии) или в составе большого расстройства, в частности, аутоиммунные синдромы polyendocrine я (типа АПС-1) и II (синдром Шмидта).

В прошлом, туберкулез был главной причиной болезни Аддисона и по-прежнему остается одной из основных причин разлада в развивающихся странах. Менее распространенные причины болезни Аддисона включают повторные инфекции, особенно грибковые инфекции, распространение рака из другой области тела, надпочечников, кровотечение (кровоизлияние) в надпочечниках, а патологическое накопление жировой-как вещество надпочечников (амилоидоз). (Для получения дополнительной информации на эти нарушения, выбрать “туберкулез” и/или “амилоидоз” в качестве условия поиска в базе редкая болезнь.)

Болезнь аддисона возникает из-за недостаточности надпочечников вырабатывать достаточные количества гормонов, кортизола и альдостерона. Гормоны-это химические вещества, производимые железами, которые контролируют и регулируют деятельность определенных клеток или органов тела. Характерными симптомами болезни Аддисона вследствие низкого уровня кортизола и альдостерона в организме.

Кортизол влияет на то, как тело реагирует на стресс и выделяется в больших количествах, когда человек находится в состоянии стресса. Кортизол имеет множество дополнительных функций в организме, в том числе помогает поддерживать артериальное давление и работу сердечно-сосудистой системы, помогают регулировать количество воде в организме, играя важную роль в контроле уровня сахара в крови путем уравновешивания влияния инсулина и помогает в правильной функции иммунной системы и распада (метаболизм) углеводов, жиров и белков.

Альдостерон влияет на натриевые и калиевые ионные равновесия (дисбаланс электролитов) в организме, а также помогает поддерживать уровень воды и, следовательно, кровяное давление и объем крови. Дефицит альдостерона затрудняет способность почек для фильтрации соли и воды, в результате чего низкое кровяное давление.

Надпочечники также вырабатывают андроген, гормон, стероид, который контролирует разработку определенных вторичных половых признаков, таких как рост волос. Недостаток андрогенов может стать причиной потери волос на теле и снижение полового влечения у женщин. У мужчин, андроген, в первую очередь, производится в яичках, а не надпочечники. Поэтому мужчины не высказывают признаков снижения андрогенов, как болезнь Аддисона-это болезни надпочечников.

В редких случаях, болезнь Аддисона и работать в семьях, предполагая, что в этих случаях, люди могут иметь генетическую предрасположенность к развитию расстройства. Наследственная предрасположенность означает, что человек может нести ген или ген(ы) из-за болезни, но болезнь не может быть выражено, если другие факторы (например, что-то в окружающей среде) вызывают болезнь.

Болезнь аддисона поражает мужчин и женщин в равном количестве. Приблизительно 1 в 100 000 человек в Соединенных Штатах имеют болезнь Аддисона. Общая распространенность составляет от 40 до 60 человек на миллион населения. Потому что случаев болезни Аддисона может пойти недиагностированными, трудно определить ее истинную частоту в общей популяции. Болезнь аддисона может повлиять на людей любого возраста, но обычно возникает у лиц от 30 до 50 лет. Болезнь аддисона была впервые выявлена в медицинской литературе в 1855 году врач по имени Томас Эддисон.

Симптомы следующих расстройств могут быть сходными с болезнью Аддисона. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики.

Дефицит АКТГ-это редкое расстройство, которое возникает в результате снижения или отсутствия синтеза адренокортикотропного гормона (АКТГ) гипофизом. Это форма вторичной надпочечниковой недостаточности. Снижение концентрации АКТГ в крови приводит к снижению секреции гормонов надпочечников, в результате недостаточность надпочечников (гипофункция надпочечников). Недостаточность надпочечников приводит к непреднамеренной потери веса, отсутствие аппетита, слабость, тошнота, рвота, низкое кровяное давление (гипотония). Дефицит АКТГ-это заболевание, которое обычно начинается в зрелом возрасте, хотя в нескольких случаях начались в детстве. Низкий уровень в крови сахара и натрия и высоком содержании калия в крови (гипогликемия, гипонатриемия и гиперкалиемия) тоже встречаются. Гормон гипофиза АКТГ можно обнаружить в анализах крови, и уровень гормона коры надпочечников кортизола является аномально низким. Некоторые гормоны надпочечников, которые компании включают кортизола и альдостерона. Гормоны, которые являются предшественниками мужских половых гормонов, известных как “андрогены” может также быть уменьшена. Хотя мужчины с этим расстройством обычно имеют нормальный образец волос, у самок очень мало на лобке и подмышками (подмышечные) волос. В отличие от болезни Аддисона, пигментация кожи, как правило, остается нормальным. Эмоциональные и поведенческие изменения могут произойти также. (Для получения дополнительной информации на этот беспредел, выбрать “дефицит АКТГ” в качестве условия поиска в базе редкая болезнь.)

Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) - группа заболеваний, обусловленных неполноценным синтез кортикостероидных гормонов надпочечника. Надпочечников увеличивается. Надпочечников производит “мужских” половых гормонов (андрогенов) у мужчин и женщин, потому что это наиграно в определенных формах ВГКН. Внешние половые органы некоторые женщины, страдающие этим заболеванием, становятся masculinized в различной степени. Недостаток глюкокортикоидов, особенно кортизола, вызывает различные проблемы. Отсутствие минералокортикоиды, главным образом альдостерон, вызывает соли и воды дисбалансов, которые могут быть опасными для жизни. (Для получения дополнительной информации на этот беспредел, выбрать “гиперплазия надпочечников” как ваше слово для поиска в базе редкая болезнь.)

Адренолейкодистрофия-это х-сцепленное рецессивное генетическое заболевание, обусловленное аномалией в гене ABCD1 на Х-хромосоме. Это условие влияет на белое вещество нервной системы и надпочечников. В отдельных случаях есть надпочечниковая недостаточность, которая означает, что уменьшение количества определенных гормонов, таких как адреналин и кортизол вырабатываются, что приводит к нарушениям артериального давления, частоты сердечных сокращений, половое развитие и размножение. Некоторые из пострадавших испытывают серьезные неврологические проблемы, которые могут повлиять на психические функции и привести к потере трудоспособности и снижение продолжительности жизни. Данное заболевание классифицируется на шесть типов на основе симптоматики и возраст начала: детства церебральной АЛД, подростков церебральной АЛД адреномиелоневропатии, взрослый церебральной АЛД, надпочечниковая недостаточность и АЛД, которая возникает у женщин.(Для получения дополнительной информации на этот беспредел, выбрать “адренолейкодистрофия” как условие поиска в базе редкая болезнь.)

Polyendocrine аутоиммунный синдром типа II, также известный как синдром Шмидта, - это редкое аутоиммунное заболевание, при котором наблюдается резкое падение производства ряда важных гормонов желез, которые вырабатывают эти гормоны. Когда впервые описал это заболевание считалось привлекать только надпочечниковая недостаточность (болезнь Аддисона) и щитовидной железы (тиреоидит Хашимото). Однако, с течением времени, как были изучены больше пациентов, объем непорядок был расширен за счет включения нарушений других неэффективных эндокринных желез. К ним относятся половые железы, которые секретируют половые гормоны; поджелудочной железы, которая секретирует инсулин и тесно связана с сахарным диабетом; а иногда и паращитовидных желез. Недостаточность эндокринных желез функции обычно сопровождается признаками недоедания, потому что способность кишечника к усвоению питательных веществ резко сокращается. Поскольку сочетание пораженных желез отличается от пациента к пациенту, признаки этого заболевания разнообразны. Большинстве случаев этого расстройства носят эпизодический характер, хотя некоторые клинические исследователи считают, что есть семейное или наследственное, связанное с АИПС-второй. Если это так, то может потребоваться сложное взаимодействие многих генов. (Для получения дополнительной информации на этот беспредел, выбрать “Шмидт синдром” как условие поиска в базе редкая болезнь.)

Аутоиммунный Тип синдрома polyendocrine я, (АПС Тип 1), также известный как синдром APECED, редкий генетический синдром с участием аутоиммунной системы. Она представляет собой сочетание нескольких различных расстройств и определяется как функционирование субнормального ряда эндокринных желез, в то же время (одновременно). Аббревиатура расшифровывается APECED аутоиммунных Polyendocrinopathy (АВП), кандидоз (C) и Эктодермальной дисплазии (ЭД). Аутоиммунное заболевание с поражением одной железы часто сопровождается ухудшением других желез. В этот синдром двух основных моделей отказа были описаны. Начиная с детства, дрожжевых инфекциях либо рот или ногти, как правило, одним из первых видимых симптомов АПС типа. Низкие плазменные уровни кальция и фосфата (гипопаратиреоз) очень часто ставится перед дистрофия надпочечников. Причин может быть неспособность должным образом усваивать питательные вещества, что приводит к диарее. Анемия, заболевание щитовидной железы аутоиммунного и потери или задержки полового развития могут также произойти. В сочетании с эктодермальной дисплазией кандидоз и гипопаратиреоз может также свидетельствовать об АПС типа-1 пациент. В дополнение к гипопаратиреоз, недостаток эмали зубов (дистрофия эмали), выпадение волос (алопеция) и отсутствие пигмента на участки кожи (витилиго), могут также присутствовать. Болезнь глаз, дистрофии роговицы (кератопатия), может также произойти. Причин может быть неспособность полового развития, дрожжевые инфекции полости рта и ногтей (кандидоз), а также неспособность должным образом усваивать питательные вещества из пищи (мальабсорбция). У больных может развиться болезнь печени или сахарным диабетом, а также любое сочетание различных нарушений. (Для получения дополнительной информации на этот беспредел, выбрать “АПС Тип-1” в качестве условия поиска в базе редкая болезнь.)

Диагноз болезни Аддисона подозревают на основании тщательной клинической оценки, подробным анамнезом больного и выявление характерных выводов. Часто диагноз ставится случайно во время обычной проверки, когда анализ крови показывает низкое содержание натрия и высокий уровень калия. Диагноз может быть подтвержден с помощью различных специализированных тестов, включая тест стимуляции АКТГ, инсулин-индуцированной гипогликемии тест и рентген.

Тест стимуляции АКТГ измеряют количество кортизола в крови. Во время этого испытания, adrenocorticohormone (АКТГ) вводится в организм, стимулирует выработку кортизола. Если тест не пройден, чтобы стимулировать адекватную выработку кортизола, это означает, что надпочечники повреждены или не функционируют должным образом.

Инсулин-индуцированной гипогликемии тест может использоваться, чтобы определить, если симптомы болезни Аддисона являются из-за проблем с гипофизом. Этот тест измеряет уровень сахара в крови (глюкозы) уровней до и после инъекции быстродействующего инсулина, который должен привести к падению уровня глюкозы и повышение уровня кортизола.

Рентгеновские методы визуализации, такие как компьютерная томография (КТ) брюшной полости могут быть приняты для проверки размеров надпочечников и обнаруживают другие признаки заболевания, такие как кальциноз надпочечников. При компьютерной томографии, компьютер и X-лучи используются, чтобы создать фильм, в котором показаны изображения поперечного сечения структуры органа ткани.

Лечение
Лечение болезни Аддисона направлено на конкретные симптомы, которые проявляются у каждого индивидуально. Лечение может потребовать скоординированных усилий команды специалистов. Лицам с болезнью Аддисона лечатся путем замены дефицитных стероидных гормонов (кортизола и альдостерона). Кортизол заменить препарат гидрокортизона и альдостерона заменяется fludrocortisone препарата. Дозировка этих препаратов различна для каждого человека и дозировка может быть увеличена во время инфекции, травмы, хирургические вмешательства и другие стрессовые ситуации, чтобы избежать острой надпочечниковой кризиса. Физическим лицам следует рекомендовать увеличить потребление соли в своем рационе.

Адреналового кризиса требует немедленного гормональные исследования и внутривенно (вводят непосредственно в кровеносный сосуд) администрация высоких доз гидрокортизона и жидкости (соленой воды) и электролитного замена; краткосрочные курсы других препаратов, называемых вазопрессоры могут быть необходимы для поддержания артериального давления. Пострадавшие лица должны иметь с собой карту или носить тег о том, что они имеют болезнь Аддисона.