Взрослый Нейронального Цероидного Липофусциноза

ANCL или болезнь Куфа как правило, разбивается на тип А и Тип Б. признаки и симптомы этих двух подтипов часто пересекаются и различие между ними не всегда ясно. Симптомы, как правило, становятся хуже с течением времени. Как правило, тип А связан с прогрессирующей миоклонической эпилепсии (ПМЭ). ПМЕ-это состояние, характеризующееся как сокращения мышц (миоклонус) и судороги (эпилепсия). Некоторые люди испытывают трудности в координации произвольных движений (атаксия) или трудности с речью (дизартрия).

Тип в часто имеет схожие симптомы, однако к типу А. люди могут также испытывать нарушениями движения и координации, в том числе атаксия и непроизвольные движения, такие как тик или тремора, включая те, которые затрагивают лицо (лицевые дискинезии). Некоторые люди развивают снижение интеллектуальных и познавательных способностей (деменция) и изменения поведения и других психических отклонений. Припадки бывают редко в типа B, но может произойти.

Взрослый нейронального цероидного липофусциноза вызывают изменения (мутации) в одном из нескольких различных генов, в том числе CLN6 Гена или PPT1генов типа А и DNAJC5 Гена или CTSF ген Тип Б. есть также люди со взрослыми наступлением нейронального цероидного липофусциноза в связи с изменениями в КПУР, в грн, в CLN3, и CLN5 гены. Гены обеспечивают инструкции по созданию белков, которые играют важную роль во многих функциях организма. Когда происходит мутация Гена, белковый продукт может быть некачественным, неэффективным, или нет. В зависимости от функции конкретного белка, это может повлиять на многие органы и системы организма, включая мозг.

ANCL, вызванное изменениями в CLN6, CTSF или PPT1 гены наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Большинство наследственных болезней определяются статус две копии Гена, одна получила от отца и один от матери. Рецессивные генетические нарушения происходят, когда человек наследует две копии аномального Гена за тот же признак, один от каждого родителя. Если человек наследует один нормальный ген и один ген для болезни, человек будет носителем этой болезни, но обычно не показывают симптомы. Риск для двух перевозчика родителей как передать измененный ген, и у больного ребенка составляет 25% при каждой беременности. Риск иметь ребенка, который является носителем как родителей составляет 50% при каждой беременности. Возможность для ребенка получать нормальные гены от обоих родителей составляет 25%. Риск является одинаковым для мужчин и женщин.

ANCL, вызванное изменениями в DNAJC5 ген передается по наследству в аутосомно-доминантном образе. Доминирующие генетические нарушения происходят, когда только одну копию аномального Гена необходимо, чтобы вызвать определенное заболевание. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения генов) в пострадавшего. Риск передачи патологического Гена от трогнутого родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск является одинаковым для мужчин и женщин.

Гены, которые вызывают ANCL произвести протеины. Эти белки выполняют свои функции в организме, в том числе разделение белков и других веществ в организме. Когда ген изменяется, белка он производит недостаточны, отсутствуют или неэффективны. Из-за отсутствия белка, люди с ANCL не может разрушить некоторые жирные, гранулированные вещества, называемые пигментные липидов (lipopigments) цероид и липофусцин). Эти материалы накапливаются в нервных клетках (нейронах) головного мозга, а также других тканях организма, и их присутствие может быть использован, чтобы помочь получить диагноз.Неисправный белка может привести к прогрессирующему ухудшению (атрофия) некоторых областей мозга, неврологические нарушения, и другие характерные симптомы и физикальные данные.

Для взрослых нейрональных цероид-lipofuscinoses крайне редких заболеваний. Распространенность составляет около 1,5 человек за 9,000,000 в общей популяции. Распространенность общее число лиц с заболеванием в данный момент времени. Исследования заболеваемости ANCL, варьируются в зависимости от страны, проводящего исследование. Оценки колеблются от 1,5-7 детей на 100 000 живорождений. Заболеваемость-число новых людей, родившихся с нарушениями в данном году.

Симптомы следующих расстройств могут быть сходными с нейрональный цероидный липофусциноз взрослых. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики.

Лизосомные болезни накопления наследуются метаболических заболеваний, которые характеризуются аномальной накопление различных токсичных веществ в клетках организма в результате дефицита фермента. Существует около 50 этих заболеваний в целом, и они могут повлиять на различные части тела, в том числе скелета, мозга, кожи, сердца и центральной нервной системы. Новый лизосомальных нарушений хранения продолжают выявляться. А клинические испытания ведутся на возможные методы лечения некоторых из этих заболеваний, в настоящее время не существует одобренных методов лечения при многих лизосомные болезни накопления. Некоторых лизосомальных нарушений хранения может быть поздно или взрослого симптомы. Эти нарушения могут путать с ANCL. (Для получения дополнительной информации на эти нарушения, выбрать “лизосомные болезни накопления”, как условие поиска в базе редкая болезнь.)

Дополнительные нарушения, которые необходимо отличать от ANCL включают прогрессивной миоклонической эпилепсии, таких как болезнь Лафоры или Unverricht-Лундборга болезнь, с ранним началом деменции, болезнь Крейтцфельдта-Якоба, митохондриальных заболеваний, таких как синдром MERRF, и Рамсей-Ханта синдром. (Для получения дополнительной информации на эти нарушения, выбрать конкретное название расстройства, как условие поиска в базе редкая болезнь.)

Диагноз взрослый нейрональный цероидный липофусциноз на основе выявления характерных симптомов, подробную историю пациента, тщательного клинического обследования и специальных тестов. Используемые тесты могут быть различными в зависимости от конкретного подтипа ANCL. Эти тесты могут включать ферментные анализы, исследования пораженной ткани под электронным микроскопом, и молекулярно-генетического тестирования.

Клинические испытания и обследование 
Ферменты анализов и тестов, которые измеряют активность специфических ферментов. В некоторых видах ANCL, снижение активности фермента может быть продемонстрирована на анализ. Например, ANCL, вызванные CTSF Гена покажет снижение активности катепсина Е, фермент, CTSF Гена, на ферментного анализа.

Некоторые типы ANCL требуют, чтобы пораженные ткани удаляют хирургически и изучен под электронным микроскопом. Это может показать нарастание хранения материалов в пораженной ткани.

Молекулярно-генетическое тестирование может подтвердить диагноз ANCL. Молекулярно-генетическое тестирование может выявить мутации в определенных генах как известно, вызывают различные подвиды, но доступна только в качестве диагностического обслуживания в специализированных лабораториях.

Лечение

Лечения взрослых нейрональный цероидный липофусциноз направлено на конкретные симптомы, которые проявляются у каждого индивидуально. Лечение может потребовать скоординированных усилий команды специалистов. Терапевты, метаболические генетиков, неврологов, психиатров, и других специалистов здравоохранения, возможно, потребуется, чтобы системно и комплексно план лечения.

Нет болезни-специфические процедуры для ANCL еще. Лечение паллиативное и основываются на специфических симптомов, которые присутствуют. Психологическая поддержка для всей семьи важно, как хорошо. Генетическое консультирование может быть полезным для пациентов и членов их семей.