Врожденные Afibrinogenemia

Врожденные Afibrinogenemia-это очень редкое заболевание крови, при котором пациент рождается с мало или нет фибриногена в циркулирующей крови. Фибриноген-это белок, который необходим для формирования кровяных сгустков. Когда этот белок отсутствует, кровь не свертывается, который может вызвать у пациента кровотечение.

Две трети пациентов с врожденным Afibrinogenemia есть кровотечение проблемы с младенчества на. Тяжесть и частота кровотечения после операции или травмы может варьироваться от легкой до тяжелой.

У младенцев может возникнуть сильное кровотечение в течение первых нескольких дней жизни. Как правило, кровотечение может быть заметили из пуповины, в стуле, когда рвота, после обрезания, от использования щипцов во время родов и/или в коллекциях крови, которые скапливаются в тканях кожи (гематома).

Другие симптомы врожденных Afibrinogenemia могут быть сильные кровотечения после незначительных травм, потеря молочных зубов, или при удалении зубов. Пациенты могут также поражать легко и кровотечения из десен.

У некоторых пациентов с врожденным Afibrinogenemia также испытывать кровотечение в сустав (гемартроз), носовые кровотечения, желудочно-кишечные кровотечения, обильные кровотечения во время менструации; кровотечение в грудную полость и/или разрыв селезенки.

Врожденные Afibrinogenemia, как считается, передается как аутосомно-рецессивный признак. Человеческие черты, в том числе классические генетические заболевания, являются продуктом взаимодействия двух генов, один получен от отца и один от матери.

В рецессивных расстройств, состояние не появляется, если человек наследует дефектный ген по той же черты от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген для болезни, человек будет носителем этой болезни, но обычно не показывают симптомы. Риск передачи заболевания детям пару, оба из которых являются носителями рецессивных расстройств, составляет 25 процентов. Пятьдесят процентов детей рискуют быть носителями болезни, но и вообще не показывают симптомы расстройств. Двадцать пять процентов детей могут получать оба нормальных генов, по одному от каждого родителя, и будет генетически нормальный (для данного признака). Риск одинаков для каждой беременности.

Отсутствие или дефицит фибриногена как полагают, в результате патологические изменения (мутации) одного из трех генов, известных как фибриноген Альфа-цепи (ФГА), бета-цепь (ФГБ), или гамма-цепи (FGG) генов. Эти гены были картированы на длинном плече (Q) в хромосоме 4 (4q28). Хромосомы находятся в ядре всех клеток организма. Они несут в себе генетические особенности каждого человека. Пар человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, с неравной 23-й пары X и Y хромосомы у мужчин и две x-хромосомы у женщин. Каждая хромосома имеет короткое плечо обозначается как “P” и длинные руки обозначаются буквой “м”. Хромосомы подразделяются на группы, которые пронумерованы.

По данным одной группы исследователей, генетический анализ особей с врожденными afibrinogenemia в пределах одной семьи (т. е., в том числе два родных брата и две двоюродные) выявлены удаление генетического материала из фибриногена Альфа-цепи Гена (ФГА) на обеих хромосомах (гомозиготная делеция). Потому что предыдущие исследования не выявили этот гомозиготная делеция, ученые исследования свидетельствуют о том, что и другие генетические аномалии (мутации) могут играть определенную роль в возникновении расстройства, в отдельных случаях.

Врожденные Afibrinogenemia-редкое расстройство, которое влияет на мужчин и женщин в равном количестве. Около ста тридцати случаев были зарегистрированы в медицинской литературе.

Симптомы следующие нарушения свертывания крови могут быть сходными с врожденной Afibrinogenemia. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Дефицит фактора IX является тяжелым генетическим нарушением свертываемости крови, который напоминает классический коэффициент Гемофилия А. IX является компонентом свертывания крови тромбопластин вещества. Он недостаточен при рождении у пациентов с этим расстройством. Фактора IX дефицит колеблется в тяжести между семьями и происходит чаще всего среди мужчин. В редких случаях, женщины носителями были, как известно, обладают этим недостатком в мягкой форме. Симптомы: удлинение времени кровотечения эпизодов, а в очень тяжелых случаях, боли в суставах и деформациями костей. (Для получения дополнительной информации на этот беспредел, выбрать “недостаточности фактора IX” в качестве условия поиска в базе редкая болезнь.)

Дефицит фактора XIII-это очень редкое наследственное заболевание, которое мешает крови нормально свертываться. Отсутствие свертывания фактора XIII может привести медленно, сочится внутреннего кровотечения, которое может начаться через несколько дней после даже легкой травмы, такие как удар или ушиб. Кровотечение может сохраняться так что большие кисты форма в пространствах ткани, разрушая окружающую костную ткань и вызывает повреждение периферических нервов. Обычно это происходит в области бедер и ягодиц. (Для получения дополнительной информации на этот беспредел, выбрать “дефицит фактора ХІІІ” как поисковый запрос в базе редкая болезнь.)

Дефицит фактора хагемана-это редкое генетическое заболевание крови. Это вызвано отсутствием активности фактора Хагемана в плазме крови, одноцепочечного гликопротеина, который также называют фактора XII. Этот фактор необходим для свертывания крови. Однако, когда он является дефицитным, других факторов свертывания крови, как правило, чтобы компенсировать фактора XII. Это расстройство обычно не вызывает никаких симптомов и лишь случайно обнаружил через предоперационные анализы крови, необходимые для больницы. (Для получения дополнительной информации на этот беспредел, выбрать “недостаток Хагемана фактор” в качестве условия поиска в базе редкая болезнь.)

Гемофилия-это наследственное нарушение свертывания крови, который влияет на мужчин почти исключительно. Гемофилия вызвана пассивность одного из белков крови, необходимых (обычно VIII фактора) для свертывания крови и могут быть классифицированы по степени тяжести, легкой, средней и тяжелой. Тяжесть определяется процент активных факторов свертывания в крови. (Для получения дополнительной информации на этот беспредел, выбрать “кровоточивость”, как условие поиска в базе редкая болезнь.)

Болезнь Виллебранда-это наследственное заболевание свертываемости крови характеризуется длительными кровотечениями. Свертывание крови происходит медленно вследствие дефицита фактора фон Виллебранда и фактора VIII, белка-белка (фактора VIII комплекс). Кроме того, тромбоциты не прилипают вызывает слишком большое время свертывания. Повышенный риск чрезмерного кровотечения после операции, стоматологические процедуры или травмы наблюдается у больных с этим расстройством. При правильном лечении и соответствующих мер предосторожности, некоторые пациенты серьезно страдают от болезни Виллебранда. Склонность к длительной кровотечения обычно снижается с возрастом. (Для получения дополнительной информации на этот беспредел выбрать “фон Виллебранда” в качестве условия поиска в базе редкое заболевание)

Пациенты с врожденными Afibrinogenemia можно лечить инфузий криопреципитат, концентраты. Это предписано повысить уровень fibrogen в крови, разрешающий сгустки в форме.

Fibrogen концентратов может быть дано, но есть риск заражения каким-либо инфекционным расстройством. Криопреципитат является предпочтительным методом лечения.

Генетическое консультирование может быть полезным для пациентов и их семей. Другие лечение является симптоматическим и поддерживающим.