Acrodysostosis это редкое генетическое заболевание, характеризующееся скелетных пороков развития, задержки роста, низкорослость, и отличительные черты лица, вызванных, в частности, за счет слаборазвитых (гипоплазии) отдельных лицевых костей, особенно в средней части лица.

Подробнее...

Подробнее...

Синдром Acrocallosal, Тип Schinzel-это редкое генетическое заболевание, которое проявляется при рождении (врожденная). Сопутствующие симптомы и результаты могут варьироваться, в том числе среди пострадавших члены одной семьи (рода).

Подробнее...

Приобрел neuromyotonia представляет собой воспалительное заболевание, которое характеризуется ненормальным нервных импульсов от периферических нервов, в результате постоянной мышечной активности волокна. Пострадавших людей часто испытывают прогрессирующая ригидность мышц и спазмы, особенно в руки и ноги, повышенная потливость, задержка и расслабление мышц. Симптомы могут сохраняться даже во время сна или под наркозом.

Подробнее...

Приобретенная липодистрофия-это общий термин для видов липодистрофия, которая не наследуется, а приобретается в течение жизни. Приобрел lipodystrophies не имеют прямой генетической причиной, а скорее множество различных факторов могут быть вовлечены. Приобрел lipodystrophies может быть вызвана лекарствами, аутоиммунитет или по неизвестным причинам (идиопатический). 

Подробнее...

Приобретенная гемофилия (АГ) - это редкое аутоиммунное заболевание, характеризующееся кровоточивостью, которая возникает у пациентов с личной и семейной историей отрицательное к кровотечению. Аутоиммунные заболевания возникают, когда иммунная система организма ошибочно атакует здоровые клетки и ткани. В асю, организм вырабатывает антитела (известные как ингибиторы), что факторы свертывания атаки, чаще всего фактора VIII. Факторы свертывания-это специализированные белки, необходимые для крови нормально свертываться.

Подробнее...

Приобретенная апластическая анемия-это редкое, серьезное заболевание крови, из-за отказа неспособность костного мозга вырабатывать клетки крови. Костный мозг-это губчатое вещество, найденное в центре кости тела, у взрослых главным образом позвоночник, таз и большие кости ног. Костный мозг содержит стволовые кроветворные клетки.

Подробнее...

Невринома слухового нерва, также известный как вестибулярная шваннома, является редкой доброкачественной (не раковые) роста, которая развивается на восьмой черепно-мозговой нерв.

Подробнее...

В метилмалоновой acidemias органические acidemias вызвана ферментативный дефект в метаболизме четырех аминокислот (метионина, треонина, изолейцина и валина). Это приводит к аномально высокий уровень кислоты в крови (академия) и тканях организма. В острой форме, сонливость, кома и судороги могут произойти. Умственная отсталость-это долгосрочный следствие.

Подробнее...

Изовалериановая Ацидемия-это наследственное нарушение обмена веществ. Она характеризуется дефицитом фермента isovaleryl КоА дегидрогеназы. Заболевание возникает в острой и хронической перемежающейся формы. При острой форме Изовалериановая Ацидемия, рвота, отказ от еды и вялость, как правило, происходят.

Подробнее...

Дефицит сфингомиелиназы кислоты (данных asmd) - редкое прогрессирующее генетическое заболевание, которое является результатом дефицита фермента сфингомиелиназы кислоты, которая требуется разрушить (переварить) жировое вещество (липид) называется сфингомиелин. Следовательно, сфингомиелин и другие вещества накапливаются в различных тканях организма.

Подробнее...

Ахондроплазия-это генетическое заболевание, которое характеризуется необычайно большой головой (macrocephaly) с выпуклым лбом (лобные бугры) и плоские (депрессии) переносица; короткие плечи и ноги (ризомелической карликовость), необыкновенно выдающиеся живот и ягодицы, и короткие руки с пальцами, которые берут на себя "тризуб" или триединой позиции во время расширения.

Подробнее...

Achondrogenesis представляет собой группу редких скелетных дисплазий, которые характеризуются крайней укорочение руки и ноги по отношению к стволу аномалии развития ребер, позвонков и других костных аномалий. Проблемы здоровья, связанные с этими условиями, не опасное для жизни и большинство пострадавших детей рождаются мертвыми или умирают вскоре после рождения из-за дыхательной недостаточности.

Подробнее...

Ашара-Тьера синдром-это редкое заболевание, которое наблюдается преимущественно у женщин в постменопаузе и характеризуется 2 типа (инсулинрезистентный) сахарный диабет и признаки избытком андрогенов. Точная причина возникновения этого синдрома неизвестна.

Подробнее...

Подробнее...

Aceruloplasminemia-это редкое генетическое заболевание, характеризующееся аномальным накоплением железа в головном мозге и различных внутренних органов.

Подробнее...

Acanthocheilonemiasis-это редкое тропическое инфекционное заболевание, вызываемое паразитом, известным как Acanthocheilonema perstans, который относится к группе паразитарных заболеваний, известных как заболевания филяриоз (нематоды).

Подробнее...

Синдром Ablepharon-Macrostomia (АМС) это очень редкое наследственное заболевание, характеризующееся различными физическими ненормальностями, влияющие на головы и лица (черепно-лицевой области), кожа, пальцы и гениталии.

Подробнее...